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Sindrome di Meige

La sindrome di Meige è una distonia focale cranica che comprende blefarospasmo e distonia oro-mandibolare ( anche definita sindrome di Brueghel ).

La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie, che costringono alcune parti del corpo ad assumere posture o movimenti anormali e spesso dolorosi.

La distonia può colpire qualunque parte del corpo, ad esempio le braccia, le gambe, il tronco, il collo, le palpebre, il viso o le corde vocali. Le distonie che colpiscono una sola parte del corpo si dicono focali.

Nella sindrome di Meige, il blefarospasmo si manifesta con il coinvolgimento del muscolo orbicolare dell’occhio e conseguente chiusura involontaria e forzata delle palpebre, eccessivo ammiccamento, restringimento della rima oculare, difficoltà a spalancare gli occhi, impedendo così lo svolgimento delle attività quotidiane per via della cecità funzionale dovuta agli spasmi.

La distonia oro-mandibolare presente nella sindrome è contraddistinta dal serrarsi della mandibola, da movimenti di apertura e chiusura della bocca, da smorfie o dalla protrusione della lingua. Porta a difficoltà di masticazione, deglutizione o fonazione, con contrazioni e movimenti incontrollati.

Il soggetto affetto da sindrome di Meige soffre inoltre per la limitazione dell’attività sociale che tale patologia, con la sua imponente sintomatologia, comporta, alterando in modo significativo il normale svolgimento di una vita sociale e di relazione.

La sindrome di Meige e più in generale le distonie craniche possono essere idiopatiche o secondarie. Le prime sono di solito sporadiche, anche se è stata riferita la presenza di una certa incidenza familiare e l’esistenza di meccanismi autoimmuni nella genesi delle distonie craniche ( ad esempio artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico ).

Le distonie craniche secondarie sono frequentemente in relazione all’assunzione di neurolettici, o possono essere sintomatiche di numerose forme morbose neurologiche, degenerative e metaboliche ( ad esempio lesioni emisferiche focali, paralisi sopranucleare progressiva, ittero nucleare, sindrome di Gilles de la Tourette, malattia di Huntington, malattia di Wilson ).

Spesso l’aspetto semiologico di queste forme è indistinguibile da quello delle distonie idiopatiche, e l’unico elemento utile per la diagnosi è costituito dall’anamnesi.

Il trattamento farmacologico della sindrome di Meige e delle distonie focali si avvale di farmaci per via generale e farmaci ad azione localizzata.

Tra i primi sono utilizzati gli anticolinergici ( Triesifenidile ), gli antiepilettici ( Valproato, Gabapentin), gli antispastici ( Baclofen, Tizanidina, benzodiazepine ), tutti farmaci gravati da effetti collaterali di una certa rilevanza.

Tra i farmaci ad azione locale la tossina botulinica, per l'efficacia e la relativa sicurezza di impiego, rappresenta il trattamento di prima scelta nelle distonie focali.

La tossina botulinica è una neurotossina prodotta dal Clostridium botulinum di cui esistono in natura 7 sierotipi: A, B, C, D, E, F, G. Bloccando la liberazione di acetilcolina dal terminale presinaptico attraverso l’inattivazione di una proteina che regola l'esocitosi impedisce il rilascio di acetilcolina dalle vescicole sinaptiche e quindi blocca la trasmissione neuromuscolare.

Nel trattamento del blefarospasmo dosi minime di tossina botulinica vengono iniettate ( con un ago sottilissimo ) nello spessore delle palpebre. I punti di inoculazione possono essere leggermente diversi da paziente a paziente a seconda del giudizio del medico. Generalmente si scelgono due punti sulla palpebra superiore e due su quella inferiore. Quando gli spasmi interessano anche i muscoli intorno all'occhio, è possibile iniettare qualche unità di tossina anche vicino al sopracciglio, al naso, allo zigomo. I benefici di questo trattamento compaiono da 1 a 14 giorni dopo l'iniezione e permangono per circa 2-4 mesi.

Nel trattamento della distonia oro-mandibolare la tossina botulinica viene iniettata nei muscoli temporali ( situati nella parte laterale ed inferiore del cranio ) e nei muscoli masseteri ( posti tra lo zigomo e la mandibola ) e porta a una riduzione dei movimenti distonici del 50-60%. I risultati sono buoni per la distonia mandibolare in chiusura ( cioè che determina chiusura della bocca ), non ancora per quella in apertura.

Il grado della paralisi indotta dalla tossina botulinica dipende dalla dose, dal volume di diluizione e dalla diffusione, mentre la durata d’azione dipende dalla dose, dal sierotipo usato e dalle caratteristiche del muscolo inoculato. Spesso oltre all'indebolimento muscolare si ottiene una riduzione del dolore che generalmente precede la riduzione dello spasmo.

Tra gli effetti indesiderati loco-regionali, i più frequenti sono, per il blefarospasmo, ptosi, diplopia, cheratite.

Tra gli effetti indesiderati sistemici i più frequenti sono: rash cutaneo diffuso, nausea, malessere generale, sindrome simil-influenzale, modeste alterazioni delle risposte cardiovascolari.

Trattamenti ripetuti possono dare luogo alla formazione di anticorpi circolanti anti-tossina botulinica ( il 3-5% dei pazienti trattati diventano non-responder ) e a modificazioni strutturali delle unità motorie. Queste ultime possono condizionare gli effetti del trattamento cronico con tossina botulinica, prolungandone o riducendone la durata, oppure richiedendo dosaggi maggiori o minori per ottenere gli stessi benefici. ( Xagena2010 )

Fonte: MedlinePlus, 2010


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