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Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da transtiretina

Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune.
È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, specialmente vitreo.

E' stata presentata una analisi dei tipi e della frequenza delle manifestazioni oculari nell'amiloidosi TTR.

263 pazienti che si sono presentati alla Mayo Clinic con amiloidosi da transtiretina tra il 1970 e il 2014 hanno accettato di essere inclusi nel database sulla amiloidosi della Mayo Clinic gestito dal Dipartimento di Ematologia.
54 pazienti sono stati sottoposti a esami oculari a una media di 4.25 mesi dopo i sintomi sistemici.

Dei 108 occhi esaminati in 54 pazienti con amiloidosi da transtiretina, ci sono stati 26 occhi ( 24% ) in 13 pazienti con coinvolgimento oculare.

I pazienti con coinvolgimento oculare hanno presentato una maggiore probabilità di essere donne rispetto a quelli senza coinvolgimento oculare ( 46% vs 15%, rispettivamente, P=0.008 ) e di avere acuità visiva significativamente peggiore alla presentazione (l ogMAR 0.24, equivalente di Snellen 20/30, vs logMAR 0.00, equivalente di Snellen 20/20, P=0.017 ).

I reperti oftalmici hanno incluso vitreo amiloide (2 6/26, 100% ), cheratite neurotrofica ( 2/26, 8% ), glaucoma ( 5/26, 19% ) e vasi retinici tortuosi ( 4/26, 15% ).

Il glaucoma è stato classificato come ad angolo aperto ( 2/26 ), esfoliante ( 2/26 ) e neovascolare in seguito all'occlusione della vena retinica centrale da amiloidosi ( 1/26 ).

Sono stati sottoposti 10 pazienti a vitrectomia per amiloidosi del vitreo visivamente significativa, con miglioramento significativo della acuità visiva da un valore basale logMAR 0.70 ( equivalente di Snellen 20/100 ) a logMAR 0.05 ( equivalente di Snellen circa 20/20 ), P=0.003.

Tre mutazioni TTR, Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser omozigote, non-descritte in precedenza, sono state associate all'amiloidosi vitrea.

In conclusione, in questa ampia coorte di pazienti con amiloidosi TTR, il sesso femminile e l'acuità visiva diminuita sono stati associati ad amiloide oculare.
Sono state descritte tre mutazioni che non erano state segnalate in precedenza con coinvolgimento vitreo: Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser omozigote. ( Xagena2017 )

Reynolds MM et al, Am J Ophthalmol 2017; 183: 156-162

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