Atassia di Friedreich

Sintomi non-atassici nell'atassia di Friedreich

È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta...

Effetto a lungo termine della Epoetina alfa sui marcatori clinici e biochimici nella atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva senza terapia disponibile. Gli studi clinici con Eritropoietina nei pazienti con atassia...

Atassia di Friedreich a esordio tardivo

L’atassia di Friedreich di solito si verifica prima dell'età di 25 anni. Sono state descritte varianti rare, come ad esempio...

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1...

Tripla terapia con Darbepoetina alfa, Idebenone e Riboflavina nella atassia di Friedreich

Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante...

Alterata riserva di perfusione miocardica e fibrosi nella atassia di Friedreich: una cardiopatia mitocondriale con sindrome metabolica

La cardiomiopatia è associata a una significativa mortalità nei pazienti con atassia di Friedreich, un disturbo di origine genetica che...

Idebenone per la cardiomiopatia nell’atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o...

CHMP: rifiuto della autorizzazione all’immissione in commercio per Sovrima, un farmaco destinato al trattamento della atassia di Friedreich

Il 24 luglio 2008 il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency...

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