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Storia naturale della carenza di succinico semialdeide deidrogenasi nell'età adulta

La storia naturale della carenza di succinico semialdeide deidrogenasi ( SSADH ) in età adulta non è nota.
Sono state definite le manifestazioni cliniche tardive della malattia.

A un uomo di 63 anni con una lunga disabilità intellettiva è stato diagnosticato un deficit di SSADH seguente a ospedalizzazione per progressivo declino, aumento delle convulsioni, e periodi prolungati di coscienza alterata.
E’ stata presentata una revisione del suo decorso clinico e dei casi presenti in un database per ricavare informazioni sulla storia naturale della carenza di SSADH.

Dei 95 pazienti presenti nel database per il quale è stata registrata l'età al momento della diagnosi, 40 individui avevano 18 anni o più.
Solo 3 pazienti sono stati diagnosticati dopo i 18 anni di età. Dei 25 adulti per i quali erano disponibili i dati dopo i 18 anni, il 60% aveva una storia di epilessia.

I tipi di crisi convulsive predominanti erano tonico-cloniche generalizzate, assenze, e miocloniche.

L’elettroencefalogramma ( EEG ) ha mostrato scariche epilettiformi rallentate o generalizzate in due terzi degli adulti per i quali sono stati raccolti dati di EEG.

Una storia di sintomi psichiatrici era prominente, con ansia frequente, disturbi del sonno, e disturbo ossessivo-compulsivo.

In conclusione, sono stati identificati pazienti di età superiore a 18 anni con deficit di SSADH in un database dopo l'identificazione e la revisione di un paziente con diagnosi nella settima decade di vita.
La malattia ha avuto un decorso progressivo con crescente crisi epilettiche nel caso indice, con decesso all'età di 63 anni.

La diagnosi in età adulta è rara. L'epilessia è più comune nelle coorti di adulti con carenza di SSADH rispetto alle coorti pediatriche; la morbilità neuropsichiatrica rimane prominente. ( Xagena2015 )

Lapalme-Remis S et al, Neurology 2015; 85: 861-865

Neuro2015