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Ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata nei pazienti con sindrome coronarica acuta

I programmi di screening genetico in soggetti non-selezionati con aumento dei livelli di colesterolo da lipoproteine a bassa densità ( colesterolo LDL ) hanno mostrato risultati modesti nell'identificazione di individui con ipercolesterolemia familiare.

Uno studio ha valutato la prevalenza di ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata in pazienti con sindrome coronarica acuta ( ACS ) e ha confrontato le prestazioni diagnostiche dei criteri clinici di ipercolesterolemia familiare, rispetto ai test genetici su ipercolesterolemia familiare.

Lo studio genetico su 7 geni ( LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1, LDLRAP1 e LIPA ) associati a ipercolesterolemia familiare e 12 alleli comuni associati a ipercolesterolemia poligenica è stato eseguito in 103 pazienti con sindrome coronarica acuta, età inferiore o uguale a 65 anni e livelli di colesterolo LDL maggiori o uguali a 160 mg/dl.
Sono stati applicati anche i criteri clinici di ipercolesterolemia familiare, Dutch Lipid Clinic ( DLC ) e Simon Broome ( SB ).

La prevalenza di ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata è stata dell'8.7% ( n=9 ); il 29% dei pazienti ( n=18 ) senza varianti di ipercolesterolemia familiare aveva un punteggio altamente indicativo di ipercolesterolemia poligenica.

La prevalenza di ipercolesterolemia familiare da probabile ad accertata secondo i criteri DLC è stata del 27.2% ( n=28 ), mentre i criteri SB hanno identificato il 27.2% dei pazienti ( n=28 ) con possibile / accertata ipercolesterolemia familiare.

Gli algoritmi DLC e SB non sono riusciti a diagnosticare 4 ( 44% ) e 3 ( 33% ) pazienti con ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata, rispettivamente.

I test genetici a cascata nei parenti di primo grado hanno identificato 6 persone aggiuntive con ipercolesterolemia familiare.

In conclusione, la prevalenza di ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata in pazienti con sindrome coronarica acuta di età minore o uguale a 65 anni e con livelli di colesterolo LDL maggiori o uguali a 160 mg/dl è elevata ( circa 9% ).
Gli algoritmi clinici di ipercolesterolemia familiare non classificano in modo accurato i pazienti con ipercolesterolemia familiare.
I test genetici dovrebbero essere sostenuti in pazienti giovani con sindrome coronarica acuta e livelli elevati di colesterolo LDL per consentire una identificazione rapida dei pazienti con ipercolesterolemia familiare e dei parenti a rischio. ( Xagena2017 )

Amor-Salamanca A et al, J Am Coll Cardiol 2017; 70: 1732-1740

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