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Sindrome della morte improvvisa cardiaca: la valutazione delle famiglie permette di identificare la malattia cardiaca ereditaria

Almeno il 4% delle morti improvvise risultano inspiegate all’esame autoptico, ed un quarto può essere dovuta a malattia cardiaca a carattere ereditario.

Ricercatori dell’University College Hospital di Londra hanno ipotizzato che una ricerca clinica estesa alle famiglie dei pazienti morti per sindrome della morte improvvisa aritmica potesse permettere di identificare i soggetti più inclini, e le cause alla base della morte.

Sono state arruolate 57 famiglie e sottoposte ad elettrocardiogramma ( ECG ) a 12 derivazioni per 24 ore a riposo e ad ECG sotto sforzo, e/o a ecocardiografia 2D.
Altri esami comprendevano: ECG signal averaged, test all’Ajmalina, risonanza magnetica cardiaca ed analisi di mutazione.

Un totale di 184 parenti di primo grado sono stati sottoposti a valutazione; di questi, il 7% ha riportato sincope non spiegata.

Il 30% delle famiglie aveva una storia di di morte improvvisa prematura non spiegata.

Nel 53% delle famiglie è stata diagnosticata una malattia cardiaca ereditaria: 13 faniglie con sindrome del QT lungo ( LQTS ) definita, 3 famiglie con sindrome del QT lungo possibile/probabile, 5 famiglie con sindrome di Brugada, 5 famiglie con cardiomiopatia aritmogena ventricolare sinistra, e 4 famiglie con altre cardiomiopatie.

Nelle 13 famiglie in cui era stata riscontrata la sindrome del QT lungo definito sono state riscontrate 1 mutazione SCN5A e 4 mutazioni KCNH2, 1 mutazione SCN5A in 5 famiglie con sindrome di Brugada ed 1 mutazione PKP2 ( plakofillina 2 ) in 4 famiglie con cardiomiopatia aritmogena ventricolare sinistra.

Dalla studio è emerso che più della metà delle morti per sindrome della morte improvvisa aritmica erano dovute probabilmente a malattia cardiaca ereditaria; un’accurata identificazione è importante per la messa in atto di misure preventive per i parenti. ( Xagena2008 )

Behr ER et al, Eur Heart J 2008; 29: 1670-1680


Cardio2008