La sindrome da QT lungo nei neonati: i disturbi della conduzione dell’impulso sono associati a mutazioni HERG e la bradicardia sinusale è associata a mutazioni KCNQ1
Gli Autori hanno ipotizzato che la sindrome neonatale da QT lungo ( LQTS ) con blocco atrioventricolare 2:1 potrebbe essere in relazione a mutazioni nel gene HERG.
La sindrome neonatale da QT lungo può comportare un alto rischio di eventi minaccianti la vita, quali l’aritmia ventricolare ed i disturbi della conduzione.
Sono state analizzate le caratteristiche e gli outcome di 23 neonati affetti da LQTS .
I campioni di DNA erano disponibili in 18 casi.
La sindrome da QT lungo è stata diagnosticata in base al prolungamento dell’intervallo QT corretto ( QTc medio = 558 ± 62 ms ) e alla bradicardia neonatale, attribuibile alla bradicardia del seno ( n= 8 ) o al blocco atrioventricolare 2:1 ( n= 15 ).
I sintomi accusati sono stati: sincope in 2 casi, torsade de pointes ( torsione di punta ) in 7 casi ed insufficienza emodinamica in 6 casi.
Si sono verificati 3 decessi in neonati con blocco atrioventricolare 2:1, durante il primo mese di vita.
Durante il periodo neonatale, tutti i bambini hanno assunto beta-bloccanti e 13 hanno ricevuto una combinazione di beta-bloccanti e di un pacing cardiaco permanente.
Durante il periodo di trattamento, i pazienti non hanno manifestato sintomi.
Il periodo di follow-up è stato di 7 anni.
Mutazioni nel gene HERG sono state identificate in 8 casi, mutazioni nel gene KCNQ1 in altri 8 ; in un bambino sono state trovate tre mutazioni a livello dei geni HERG, KCNQ1 e SCN5A.
Il gene LQT2 sembra essere associato ai disturbi della conduzione , mentre il gene LQT1 alla bradicardia sinusale.
Il blocco atrioventricolare 2:1 sembra essere associato in modo preferenziale alle mutazioni HERG.
La sindrome da QT lungo con relativa bradicardia, associabile a blocco atrioventricolare 2:1, ha una prognosi poco favorevole nel primo mese di vita.
Al contrario, la bradicardia sinusale potrebbe essere correlata con le mutazioni KCNQ1, con una buona p rognosi a breve termine, se i pazienti vengono sottoposti a trattamento farmacologico con beta-bloccanti.( Xagena2004 )
Lupoglazoff J-M et al, J Am Coll Card 2004; 43 :826-830
Cardio2004
Indietro
Altri articoli
Efficacia dei defibrillatori cardioverter impiantabili per ridurre la mortalità nei pazienti con sindrome del QT lungo
L'efficacia dei defibrillatori cardioverter impiantabili ( ICD ) sulla riduzione della mortalità non è stata ben studiata nei pazienti con...
Rischio di eventi cardiaci associati alla terapia con antidepressivi nei pazienti con sindrome del QT lungo
I pazienti con sindrome del QT lungo ( LQTS ) sono ad alto rischio di eventi cardiaci. Molti pazienti con LQTS...
Follow-up a lungo termine dei pazienti con sindrome del QT corto: profilo clinico e risultati
La sindrome del QT corto ( SQTS ) è una rara malattia ereditaria associata a morte cardiaca improvvisa. I dati...
Aspetti clinici della sindrome del QT lungo di tipo 3
La stratificazione del rischio nei pazienti affetti da sindrome del QT lungo di tipo 3 ( LQT3 ) in base...
Terapia gene-specifica con Mexiletina riduce gli eventi aritmici nei pazienti con sindrome del QT lungo di tipo 3
La sindrome del QT lungo di tipo 3 ( LQT3 ) è una malattia letale, causata da mutazioni guadagno-di-funzione nel...
I bambini con sindrome del QT lungo trattati per il disturbo da deficit di attenzione / iperattività presentano un aumentato rischio cardiaco
Da uno studio è emerso che i pazienti pediatrici con sindrome del QT lungo, in trattamento con farmaci per il...
Patogenesi della sindrome del QT lungo associata ad autoimmunità
Prove cliniche emergenti dimostrano un'alta prevalenza del prolungamento dell'intervallo QTc e di aritmie ventricolari complesse in pazienti con malattie autoimmuni...
Diagnosi in utero della sindrome del QT lungo mediante magnetocardiografia
La elettrofisiologia della sindrome del QT lungo ( LQTS ) in utero non è praticamente stata studiata. È stata valutata...
Rischio di recidive di eventi cardiaci dopo insorgenza della menopausa nelle donne con sindrome congenita da QT lungo tipo 1 e 2
Le donne con sindrome congenita del QT lungo hanno un aumentato rischio di eventi cardiaci dopo l'inizio dell'adolescenza, più pronunciato...
I polimorfismi nel gene NOS1AP modulano la durata dell’intervallo QT e il rischio di aritmie nella sindrome del QT lungo
È stato valutato il ruolo di NOS1AP ( nitric oxide 1 adaptor protein ) come un adattatore genetico della sindrome...