Difetti cardiaci congeniti: trasposizione delle grandi arterie
La trasposizione delle grandi arterie ( TGA ), nota anche come trasposizione completa, è un difetto cardiaco congenito, caratterizzato dalla concordanza atrioventricolare e dalla discordanza ventricolo-arteriosa.
L'incidenza è stimata in 1/3.500-5.000 nati vivi, con un rapporto maschi-femmine di 1.5-3.2:1. Nel 50% dei casi, la discordanza ventricolo-arteriosa è un segno isolato. Nel 10% dei casi, la trasposizione delle grandi arterie si associa a malformazioni extra-cardiache.
È frequente l'associazione con altri difetti cardiaci, come il difetto del setto interventricolare e l'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, malformazioni che influenzano la temporalizzazione e le caratteristiche della presentazione clinica, che consiste nella cianosi con o senza insufficienza cardiaca congestizia.
L'esordio e la gravità dipendono dalle varianti anatomiche e funzionali che si ripercuotono sul grado di commistione tra i due sistemi circolatori. Se non sono presenti lesioni ostruttive ed è presente un difetto del setto interventricolare significativo, la cianosi può non manifestarsi e può essere percepita solo durante il pianto o in caso di agitazione. In queste situazioni prevalgono i segni dell'insufficienza cardiaca congestizia.
L'eziologia non è nota. Sono stati suggeriti alcuni fattori di rischio correlati ( diabete mellito gestazionale, esposizione materna a rodenticidi e erbicidi, e uso materno di farmaci antiepilettici ).
È stato dimostrato che le mutazioni del gene del fattore-1 di crescita e di differenziazione ( GFDF1 ), del gene 13-like della subunità complessa mediatore ( MED13L ) e del gene che codifica per la proteina criptica ( CFC1 ) sono implicate nelle connessioni ventricolo-arteriose discordanti, anche se riguardano solo una minoranza di casi di trasposizione delle grandi arterie.
La diagnosi è confermata dall'ecocardiografia, che fornisce informazioni sui dettagli morfologici utili per la futura presa in carico chirurgica.
La diagnosi prenatale mediante ecocardiografia è possibile ed è utile in quanto può migliorare la presa in carico neonatale e ridurre la morbidità e la mortalità.
La diagnosi differenziale si pone con le altre cause di cianosi neonatale centrale.
Sono di solito necessari, subito dopo la nascita, trattamenti palliativi con prostaglandina E1 e la settostomia atriale con pallone.
La correzione chirurgica viene effettuata in uno stadio più avanzato. In genere, la procedura migliore è l'intervento di switch arterioso di Jatene.
Se non è possibile questa operazione, deve essere considerato un approccio chirurgico alternativo adeguato.
Con l'avvento delle nuove tecniche chirurgiche, con il loro miglioramento e con il perfezionamento dell'assistenza intensiva post-operatoria, il tasso di sopravvivenza a lungo termine è salito a circa il 90% a 15 anni. Tuttavia, possono venire compromesse la funzionalità motoria e cognitiva e la qualità della vita. ( Xagena2008 )
Fonte: OrphaNet, 2008
Pedia2008 Cardio2008 Chiru2008
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