Malattia di Alzheimer ed epilessia
Studi osservazionali hanno suggerito una relazione bidirezionale tra la malattia di Alzheimer ( AD ) e l'epilessia. Resta tuttavia dibattuto se e in quale direzione esista un’associazione causale.
È stata esaminata la relazione tra la predisposizione genetica alla malattia di Alzheimer, i biomarcatori del liquido cerebrospinale della malattia di Alzheimer ( beta-amiloide A-beta42 e tau fosforilato [ pTau ] ) e l'epilessia con il metodo di randomizzazione mendeliana ( MR ) bidirezionale a 2 campioni.
Gli strumenti genetici sono stati ottenuti da una meta-analisi su larga scala dell'intero genoma di malattia di Alzheimer ( N casi/proxy=111.326, N controlli=677.663 ), biomarcatori del liquido cerebrospinale di malattia di Alzheimer ( A-beta42 e pTau, N=13.116 ) ed epilessia ( N casi=15.212, N controlli= 29.677 ) di origine europea.
I fenotipi di epilessia includevano tutta l'epilessia, l'epilessia generalizzata, l'epilessia focale, l'epilessia con assenza infantile, l'epilessia con assenza giovanile, l'epilessia mioclonica giovanile, l'epilessia generalizzata con crisi tonico-cloniche, l'epilessia focale con sclerosi ippocampale ( HS focale ) e l'epilessia focale con lesione negativa.
Per l'analisi diretta, la predisposizione genetica alla malattia di Alzheimer è stata associata a un aumento del rischio di epilessia generalizzata ( odds ratio, OR=1.053, P=0.038 ) e sclerosi ippocampale focale ( OR=1.013, P=0.004 ).
Queste associazioni sono state costanti attraverso le analisi di sensibilità e replicate utilizzando una serie separata di strumenti genetici da un altro studio di associazione sull’intero genoma della malattia di Alzheimer.
Per l'analisi inversa, è stato riscontrato un effetto suggestivo di sclerosi ippocampale focale con la malattia di Alzheimer ( OR 3.994, P=0.027 ).
Inoltre, un livello inferiore di A-beta42 nel liquido cerebrospinale geneticamente previsto è stato associato a un aumento del rischio di epilessia generalizzata ( beta=0.090, P=0.010 ).
Questo studio sulla randomizzazione mendeliana supporta un nesso causale tra malattia di Alzheimer, patologia amiloide ed epilessia generalizzata.
Dallo studio è anche emersa una stretta associazione tra malattia di Alzheimer e sclerosi ippocampale focale.
Dovrebbero essere compiuti maggiori sforzi per esaminare le crisi epilettiche nella malattia di Alzheimer, svelare le sue implicazioni cliniche ed esplorare il suo ruolo come presunto fattore di rischio modificabile. ( Xagena2023 )
Fang Y et al, Neurology 2023; 101: e399-e409
Neuro2023
Indietro
Altri articoli
Chemioterapia ad alte dosi e trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti anziani e in buone condizioni con linfoma primario diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B: studio MARTA
I trattamenti disponibili per i pazienti più anziani affetti da linfoma diffuso primario del sistema nervoso centrale a grandi cellule...
Prediabete e rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica tra gli adulti sopravvissuti a tumore infantile nella coorte St Jude Lifetime
Poco si sa circa la prevalenza del prediabete e il rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica (...
Terapia endocrina adiuvante con Abemaciclib più terapia endocrina per tumore mammario in fase iniziale ad alto rischio, positivo per il recettore ormonale, negativo per HER2
Due anni di Abemaciclib ( Verzenios ) adiuvante combinato con terapia endocrina ( ET ) hanno portato a un miglioramento...
Servoventilazione adattiva per i disturbi respiratori del sonno nei pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta: studio ADVENT-HF
Nei pazienti con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione ridotta ( HFrEF ), i disturbi respiratori del sonno, comprendenti l’apnea...
Trattamento basato sulla malattia minima residua con Venetoclax-R2 nel linfoma mantellare: studio MCL7 VALERIA del Nordic Lymphoma Group
Nonostante i miglioramenti nel trattamento del linfoma mantellare ( MCL ), la maggior parte dei pazienti alla fine presenta una...
Talzenna in combinazione con Enzalutamide per il trattamento dei pazienti adulti con carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione nei quali la chemioterapia non è clinicamente indicata. Approvato nell'Unione Europea
La Commissione Europea ( CE ) ha approvato Talzenna ( Talazoparib ), un inibitore orale della poli ADP-ribosio polimerasi (...
ASCO24 - Studio CROWN: Lorlatinib come prima linea riduce il rischio di progressione o morte a 5 anni, rispetto a Crizotinib, nei pazienti con tumore del polmone non-a-piccole cellule in stadio avanzato ALK-positivo
Sono stati presentati i risultati di follow-up a lungo termine dello studio di fase 3 CROWN che ha valutato Lorlatinib...
Opdivo a base di Nivolumab nel linfoma di Hodgkin classico: indicazione, posologia e avvertenze
Nivolumab ( Opdivo ) è un anticorpo monoclonale immunoglobulina G4 ( IgG4 ) umano ( HuMAb ), che si lega...
Trattamento con Nivolumab in monoterapia del melanoma: studio randomizzato di fase 3 versus chemioterapia CA209037
La sicurezza e l'efficacia di Nivolumab ( Opdivo ) 3 mg/kg in monoterapia per il trattamento del melanoma avanzato (...
ASCO24 - Trastuzumab deruxtecan, somministrato dopo terapia endocrina, ha migliorato la sopravvivenza libera da progressione nel cancro al seno pretrattato con bassa e ultrabassa espressione di HER2
Trastuzumab deruxtecan ( Enhertu ) ha esteso la sopravvivenza libera da progressione rispetto alla chemioterapia standard per alcune pazienti con...