Rischi di tumore associati alle varianti patogene BRCA1 e BRCA2
Sono state fornite stime precise del rischio specifico per età di tumori diversi dai tumori della mammella e delle ovaie femminili associati a varianti patogene in BRCA1 e BRCA2 per un'efficace gestione del rischio di tumore.
Sono stati utilizzati i dati di 3.184 famiglie BRCA1 e 2.157 BRCA2 nel Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 per stimare i rischi relativi ( RR ) specifici per età e assoluti per 22 primi tipi di cancro primario aggiustando per l'accertamento familiare.
Le varianti patogene di BRCA1 sono state associate ai rischi di tumori della mammella maschile ( RR=4.30 ), del pancreas ( RR=2.36 ) e dello stomaco ( RR=2.17 ).
Sono state anche suggerite associazioni con tumori del colon-retto e della cistifellea.
Le varianti patogene di BRCA2 sono state associate a rischi di tumore della mammella maschile ( RR=44.0 ), stomaco ( RR=3.69 ), pancreas ( RR=3.34 ) e della prostata ( RR=2.22 ).
I valori RR del tumore allo stomaco sono stati più alti per le femmine rispetto ai maschi ( 6.89 vs 2.76; P=0.04 ).
I rischi assoluti all'età di 80 anni variavano dallo 0.4% per il cancro alla mammella maschile a circa il 2.5% per il cancro del pancreas per i portatori di BRCA1 e da circa il 2.5% per il cancro del pancreas al 27% per il cancro alla prostata per i portatori di BRCA2.
Oltre ai tumori femminili della mammella e delle ovaie, le varianti patogene BRCA1 e BRCA2 sono risultate associate a un aumento del rischio di tumore alla mammella maschile, al pancreas, allo stomaco e alla prostata ( solo varianti patogene BRCA2 ), ma non ai rischi di altri tumori precedentemente suggeriti.
I rischi specifici per età stimati perfezioneranno la gestione del rischio di tumore negli uomini e nelle donne con varianti patogene in BRCA1/2. ( Xagena2022 )
Li S et al, J Clin Oncol 2022; 40: 1529-1541
Onco2022 Farma2022
Indietro
Altri articoli
Chemioterapia ad alte dosi e trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti anziani e in buone condizioni con linfoma primario diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B: studio MARTA
I trattamenti disponibili per i pazienti più anziani affetti da linfoma diffuso primario del sistema nervoso centrale a grandi cellule...
Prediabete e rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica tra gli adulti sopravvissuti a tumore infantile nella coorte St Jude Lifetime
Poco si sa circa la prevalenza del prediabete e il rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica (...
Terapia endocrina adiuvante con Abemaciclib più terapia endocrina per tumore mammario in fase iniziale ad alto rischio, positivo per il recettore ormonale, negativo per HER2
Due anni di Abemaciclib ( Verzenios ) adiuvante combinato con terapia endocrina ( ET ) hanno portato a un miglioramento...
Servoventilazione adattiva per i disturbi respiratori del sonno nei pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta: studio ADVENT-HF
Nei pazienti con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione ridotta ( HFrEF ), i disturbi respiratori del sonno, comprendenti l’apnea...
Trattamento basato sulla malattia minima residua con Venetoclax-R2 nel linfoma mantellare: studio MCL7 VALERIA del Nordic Lymphoma Group
Nonostante i miglioramenti nel trattamento del linfoma mantellare ( MCL ), la maggior parte dei pazienti alla fine presenta una...
Talzenna in combinazione con Enzalutamide per il trattamento dei pazienti adulti con carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione nei quali la chemioterapia non è clinicamente indicata. Approvato nell'Unione Europea
La Commissione Europea ( CE ) ha approvato Talzenna ( Talazoparib ), un inibitore orale della poli ADP-ribosio polimerasi (...
ASCO24 - Studio CROWN: Lorlatinib come prima linea riduce il rischio di progressione o morte a 5 anni, rispetto a Crizotinib, nei pazienti con tumore del polmone non-a-piccole cellule in stadio avanzato ALK-positivo
Sono stati presentati i risultati di follow-up a lungo termine dello studio di fase 3 CROWN che ha valutato Lorlatinib...
Opdivo a base di Nivolumab nel linfoma di Hodgkin classico: indicazione, posologia e avvertenze
Nivolumab ( Opdivo ) è un anticorpo monoclonale immunoglobulina G4 ( IgG4 ) umano ( HuMAb ), che si lega...
Trattamento con Nivolumab in monoterapia del melanoma: studio randomizzato di fase 3 versus chemioterapia CA209037
La sicurezza e l'efficacia di Nivolumab ( Opdivo ) 3 mg/kg in monoterapia per il trattamento del melanoma avanzato (...
ASCO24 - Trastuzumab deruxtecan, somministrato dopo terapia endocrina, ha migliorato la sopravvivenza libera da progressione nel cancro al seno pretrattato con bassa e ultrabassa espressione di HER2
Trastuzumab deruxtecan ( Enhertu ) ha esteso la sopravvivenza libera da progressione rispetto alla chemioterapia standard per alcune pazienti con...