Storia familiare di cancro al seno e rischio di cancro al seno controlaterale nelle giovani donne
Lo studio WECARE ( Women's Environmental Cancer and Radiation Epidemiology ) ha dimostrato l'importanza della storia familiare di cancro al seno sul rischio di cancro al seno controlaterale, anche per i non-portatori di mutazioni deleterie BRCA1/2 .
Con il completamento di WECARE II, sono state riportate stime di rischio aggiornate. Sono state effettuate ulteriori analisi che hanno escluso le donne negative per le mutazioni deleterie in ATM, CHEK2*1100delC e PALB2.
Lo studio WECARE è uno studio caso-controllo basato sulla popolazione che ha confrontato 1.521 casi di tumore mammario controlaterale con 2.212 controlli con tumore mammario unilaterale, individualmente abbinati.
I partecipanti erano più giovani di 55 anni quando era stato diagnosticato un primo tumore mammario invasivo tra il 1985 e il 2008.
Le donne sono state intervistate sui fattori di rischio del carcinoma al seno, inclusa la storia familiare.
Un sottogruppo di donne è stato sottoposto a screening per mutazioni deleterie in BRCA1/2, ATM, CHEK2*1100delC e PALB2.
Sono stati stimati i rapporti di frequenza ( RR ), e i rischi assoluti cumulativi ( AR ) sono stati stimati combinando gli RR dello studio WECARE e i dati di incidenza del cancro basati sulla popolazione SEER*Stat.
Le donne con qualsiasi parente di primo grado con cancro mammario avevano una AR a 10 anni dell'8.1% per carcinoma mammario controlaterale.
I rischi sono aumentati anche se il parente era stato diagnosticato a un'età inferiore a 40 anni ( AR a 10 anni, 13.5% ) o con carcinoma alla mammella controlaterale ( AR a 10 anni, 14.1% ).
Questi rischi sono paragonabili a quelli osservati nei portatori di mutazioni deleterie BRCA1/2 ( AR a 10 anni, 18.4% ).
Nel sottogruppo di donne che sono risultate negative per mutazioni deleterie in BRCA1/2, ATM, CHEK2*1100delC e PALB2, le stime sono rimaste invariate.
Gli aggiustamenti per i polimorfismi a singolo nucleotide noti di cancro mammario non hanno influenzato le stime.
In conclusione, la storia familiare di cancro alla mammella conferisce un alto rischio di carcinoma mammario controlaterale, anche dopo aver escluso le donne con mutazioni deleterie.
I medici sono invitati a utilizzare storie familiari dettagliate per guidare il trattamento e le future decisioni di screening per le giovani donne con cancro mammario. ( Xagena2018 )
Reiner AS et al, J Clin Oncol 2018; 36: 1513-1520
Onco2018 Gyne2018
Indietro
Altri articoli
Chemioterapia ad alte dosi e trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti anziani e in buone condizioni con linfoma primario diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B: studio MARTA
I trattamenti disponibili per i pazienti più anziani affetti da linfoma diffuso primario del sistema nervoso centrale a grandi cellule...
Prediabete e rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica tra gli adulti sopravvissuti a tumore infantile nella coorte St Jude Lifetime
Poco si sa circa la prevalenza del prediabete e il rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica (...
Terapia endocrina adiuvante con Abemaciclib più terapia endocrina per tumore mammario in fase iniziale ad alto rischio, positivo per il recettore ormonale, negativo per HER2
Due anni di Abemaciclib ( Verzenios ) adiuvante combinato con terapia endocrina ( ET ) hanno portato a un miglioramento...
Servoventilazione adattiva per i disturbi respiratori del sonno nei pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta: studio ADVENT-HF
Nei pazienti con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione ridotta ( HFrEF ), i disturbi respiratori del sonno, comprendenti l’apnea...
Trattamento basato sulla malattia minima residua con Venetoclax-R2 nel linfoma mantellare: studio MCL7 VALERIA del Nordic Lymphoma Group
Nonostante i miglioramenti nel trattamento del linfoma mantellare ( MCL ), la maggior parte dei pazienti alla fine presenta una...
Talzenna in combinazione con Enzalutamide per il trattamento dei pazienti adulti con carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione nei quali la chemioterapia non è clinicamente indicata. Approvato nell'Unione Europea
La Commissione Europea ( CE ) ha approvato Talzenna ( Talazoparib ), un inibitore orale della poli ADP-ribosio polimerasi (...
ASCO24 - Studio CROWN: Lorlatinib come prima linea riduce il rischio di progressione o morte a 5 anni, rispetto a Crizotinib, nei pazienti con tumore del polmone non-a-piccole cellule in stadio avanzato ALK-positivo
Sono stati presentati i risultati di follow-up a lungo termine dello studio di fase 3 CROWN che ha valutato Lorlatinib...
Opdivo a base di Nivolumab nel linfoma di Hodgkin classico: indicazione, posologia e avvertenze
Nivolumab ( Opdivo ) è un anticorpo monoclonale immunoglobulina G4 ( IgG4 ) umano ( HuMAb ), che si lega...
Trattamento con Nivolumab in monoterapia del melanoma: studio randomizzato di fase 3 versus chemioterapia CA209037
La sicurezza e l'efficacia di Nivolumab ( Opdivo ) 3 mg/kg in monoterapia per il trattamento del melanoma avanzato (...
ASCO24 - Trastuzumab deruxtecan, somministrato dopo terapia endocrina, ha migliorato la sopravvivenza libera da progressione nel cancro al seno pretrattato con bassa e ultrabassa espressione di HER2
Trastuzumab deruxtecan ( Enhertu ) ha esteso la sopravvivenza libera da progressione rispetto alla chemioterapia standard per alcune pazienti con...