Vemurafenib combinato con Cladribina e Citarabina determina una remissione duratura della istiocitosi a cellule di Langerhans pediatrica BRAF V600E-positiva


L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia caratterizzata da una varietà di segni clinici. Le forme più gravi colpiscono gli organi a rischio ( RO ).

Il ruolo accertato della mutazione BRAF V600E nella istiocitosi a cellule di Langerhans ha portato a un approccio mirato. Tuttavia, la terapia mirata non può curare la malattia e la sospensione porta a rapide recidive.

È stata combinata Citarabina ( Citosina-arabinoside; Ara-C ) e Cladribina ( 2'-Clorodeossiadenosina; 2-CdA ) con una terapia mirata per ottenere una remissione stabile.

Nello studio sono stati arruolati 19 bambini: 13 erano RO positivi ( RO+ ) e 6 RO negativi ( RO- ).

In tutto, 5 pazienti hanno ricevuto la terapia in anticipo, mentre gli altri 14 l'hanno ricevuta in seconda o terza linea.
Il protocollo è iniziato con 28 giorni di Vemurafenib ( Zelboraf ) ( 20 mg/kg ), seguiti da 3 cicli di Citarabina e Cladribina ( 100 mg/m2 ogni 12 ore, 6 mg/m2 al giorno, giorni 1- 5 ) con terapia concomitante con Vemurafenib.

Successivamente, la terapia con Vemurafenib è stata interrotta e sono seguiti 3 cicli di mono Cladribina.
Tutti i pazienti hanno risposto rapidamente a Vemurafenib: il punteggio mediano dell'attività della malattia è diminuito da 13 a 2 punti nel gruppo RO+ e da 4.5 a 0 punti nel gruppo RO- al giorno 28.

Tutti i pazienti tranne 1 hanno ricevuto il trattamento completo del protocollo e 15 di loro non hanno avuto progressione della malattia.

La sopravvivenza libera da riattivazione / progressione ( RFS ) a 2 anni per RO+ è stata del 76.9% con un follow-up mediano di 21 mesi e dell'83.3% con un follow-up mediano di 29 mesi per RO-.

La sopravvivenza globale è stata del 100%.

Un paziente ha manifestato una sindrome mielodisplastica secondaria dopo 14 mesi dalla sospensione di Vemurafenib.

Lo studio ha dimostrato che la combinazione di Vemurafenib più Cladribina e Citarabina è efficace in una coorte di bambini con istiocitosi a cellule di Langerhans e la tossicità è gestibile. ( Xagena2023 )

Evseev D et al, Blood Adv 2023; 7: 5246-5257

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