Le mutazioni nel gene dell'emocromatosi non sembrano associate in modo significativo all'ictus
Gli aumentati livelli di ferro nel sangue sono ritenuti essere un fattore di rischio per l'ictus.
Le persone che presentano mutazioni C282Y e H63D nel gene dell'emocromatosi ( HFE ) hanno elevati livelli ematici di ferro e potrebbero essere ad aumentato rischio per l'ictus.
I Ricercatori dell'Erasmus Medical Center di Rotterdam ( Olanda ) hanno studiato l'associazione tra le mutazioni nel gene HFE, l'arterosclerosi carotidea e l'ictus.
E' stata confrontata la frequenza delle mutazioni C282Y ed H63D nel gene HFE in 202 pazienti con ictus ed in 2730 soggetti-controllo.
L'incidenza delle mutazioni non è risultata differente in modo significativo tra i pazienti con ictus (43,7%, n=87) ed il gruppo controllo (37,6%, n=986).
L'odds ratio per l'ictus nei soggetti con mutazioni nel gene HFE ed ipertesi è stato pari a 3 ( 1,9-4,6 ), mentre nei soggetti con mutazioni nel gene HFE e fumatori è stato pari a 2,6 (1,4-5,0).
Lo spessore , medio , intima-media dell'arteria carotidea è stato di 0,77 +/- 0,14 mm per le persone senza mutazioni e senza una storia di ipertensione o di fumo , e di 0,81 +/- 0,17 mm nelle persone con mutazioni e dedite al fumo e 0,84 +/-0,2 mm nei soggetti con mutazioni ed ipertesi.
Pertanto le mutazioni nel gene HFE non sembrano essere correlate in modo significativo all'ictus o arterosclerosi a livello carotideo. ( Xagena )
Njajou OT et al, Stroke 2002; 33: 2363-2366
XagenaMedilearnECM2002"
Indietro
Altri articoli
Rusfertide per il trattamento del sovraccarico di ferro nell’emocromatosi correlata ad HFE
L'emocromatosi correlata a HFE ( proteina dell'emocromatosi ereditaria ), un disturbo ereditario da sovraccarico di ferro causato da un'insufficiente produzione...
Riduzione del ferro corporeo nella emocromatosi HFE-correlata e moderato sovraccarico di ferro
La emocromatosi ereditaria da disturbo da sovraccarico di ferro è più comunemente causata da omozigosi HFE p.Cys282Tyr. In assenza di risultati...
Identificazione di nuove mutazioni nei geni dell’emocromatosi da parte di sequenziamento mirato di prossima generazione in pazienti con sovraccarico di ferro inspiegabile
L’emocromatosi ereditaria, una delle più comuni malattie genetiche nella popolazione caucasica, è principalmente associata alla omozigosi per la mutazione C282Y...
Reazione duttulare nella emocromatosi ereditaria: legame tra senescenza degli epatociti e progressione della fibrosi
Lo sviluppo della fibrosi portale che segue il carico di ferro degli epatociti è la prima fase della fibrogenesi nella...
Le mutazioni nel gene dell’emocromatosi sono associate ad un aumento del rischio di carcinoma del colon
Il ferro è un pro-ossidante che può promuovere la carcinogenesi. Le mutazioni nel gene dell’emocromatosi sono associate ad...
Emocromatosi
L’emocromatosi, la più comune forma di malattia di sovraccarico di ferro, è un disordine ereditario, che comporta un elevato assorbimento...
Come si contrae l’emocromatosi?
A cura di TelethonSi trasmette con modalità ereditaria detta autosomica recessiva. Questo significa che una persona sarà malata solo se...
Scoperto un nuovo gene che causa la malattia del ferro , l' emocromatosi
L’ emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce circa 1 persona su...