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Approvato in Europa Roctavian a base di Valoctocogene Roxaparvovec, la prima terapia genica per l'emofilia A grave

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio della terapia genica Roctavian ( Valoctocogene Roxaparvovec ) per il trattamento dell'emofilia A grave ( carenza congenita del Fattore VIII ) nei pazienti adulti senza una storia di inibitori del fattore VIII e senza anticorpi rilevabili contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 ( AAV5 ).

La Commissione Europea ha inoltre deciso di mantenere la designazione di farmaco orfano per Roctavian, garantendo in tal modo un periodo di esclusiva di mercato di 10 anni.

Roctavian è la prima terapia genica per il trattamento dell'emofilia A. Il principio attivo, Valoctocogene Roxaparvovec, è basato su un virus ( virus adeno-associato; AAV ) modificato per non-causare malattie nell'uomo.
Il virus contiene il gene del fattore VIII; una volta somministrato al paziente come infusione unica, il gene del fattore VIII viene trasportato nelle cellule epatiche, consentendo loro di produrre il fattore VIII mancante. Questo aiuta il sangue a coagulare con maggiore facilità e a prevenire le emorragie o a ridurre gli episodi di sanguinamento senza la necessità di continuare la profilassi per l'emofilia.

Non è ancora nota la durata dell'effetto terapeutico di una singola infusione in un paziente. Un effetto terapeutico positivo duraturo, fino a 2 anni dopo una singola infusione, è stato riportato in circa 100 pazienti nello studio principale e fino a 5 anni in alcuni pazienti in uno studio condotto dalla Società produttrice.
Sono necessari test di follow-up a più lungo termine per verificare il mantenimento di una risposta farmacologica sicura ed efficace.

I pazienti affetti da emofilia A non sono in grado di produrre il fattore VIII; sono, pertanto, più soggetti a emorragie e a sanguinamenti prolungati, ad esempio dopo una ferita o un intervento chirurgico.
L'emofilia A è una malattia rara che colpisce circa 0.7 persone su 10.000 nell'Unione Europea.
È una malattia che dura tutta la vita e può risultare pericolosa quando un'emorragia si verifica nel cervello, nel midollo spinale o nell'intestino.

Si stima che oltre 20.000 adulti siano affetti da emofilia A grave in più di 70 Paesi in Europa, Medio Oriente e Africa. Degli 8.000 adulti affetti da emofilia A grave nei 24 Paesi coperti dall'approvazione dell'EMA, si stima che circa 3.200 saranno eligibili all’assunzione di Roctavian.

I farmaci attualmente autorizzati per il trattamento dell'emofilia A contengono per lo più il fattore VIII, che sostituisce la proteina mancante.
I trattamenti disponibili richiedono una o più iniezioni alla settimana o al mese, per tutta la vita.
Esiste pertanto un bisogno medico insoddisfatto di nuovi approcci terapeutici che possano liberare i pazienti dalle frequenti iniezioni.

L'approvazione condizionale si basa sui risultati di uno studio di fase 3 a braccio singolo, non-randomizzato, condotto su 134 pazienti maschi affetti da emofilia A senza una storia di inibizione del fattore VIII e senza anticorpi preesistenti rilevabili verso AAV5.
Due anni dopo la somministrazione, i dati di efficacia hanno mostrato che la terapia ha aumentato significativamente i livelli di attività del fattore VIII nella maggior parte dei pazienti. I tassi di sanguinamento sono stati ridotti dell'85% e la maggior parte dei pazienti ( 128 ) non ha più avuto bisogno della terapia sostitutiva con Fattore VIII.

Roctavian può causare epatotossicità, un effetto collaterale comune dovuto alla reazione immunitaria indotta dalle terapie geniche basate sul virus AAV, caratterizzata da un aumento dei livelli dell'enzima epatico alanina aminotransferasi ( ALT ). La condizione può essere trattata con successo con corticosteroidi.
Altri effetti collaterali comuni sono: cefalea, dolori articolari e nausea.

I pazienti trattati con Roctavian saranno monitorati per 15 anni, per garantire l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di questa terapia genica. ( Xagena2022 )

Fonte: BioMarin, 2022

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