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Malattia del complesso transferrina-immune, una gammopatia potenzialmente trascurata mediata da IgM e IgG

La combinazione di marcata ipersideremia, ipertransferrinemia e gammopatia monoclonale di significato indeterminato ( MGUS ) dovrebbe allertare i medici sulla eventuale presenza di una immunoglobulina anti-transferrina, un raro disordine acquisito definito anche come malattia del complesso transferrina-immune ( TICD ).

È già stato precedentemente descritto un caso di malattia del complesso transferrina-immune con il 100% di saturazione della transferrina e sovraccarico di ferro epatico. Tuttavia, i risultati nei pochi casi finora segnalati sono eterogenei e la presenza di una elevata saturazione della transferrina e sovraccarico di ferro epatico non è universale.

In uno studio, è stata descritta l'individuazione di due ulteriori pazienti con gammopatia monoclonale anti-transferrina, ipersideremia e ipertransferrinemia, ma con saturazione della transferrina incompleta e nessun sovraccarico di ferro epatico.

Gli autoanticorpi sono stati purificati utilizzando la transferrina come esca di affinità e sono stati caratterizzati.

Un soggetto ha mostrato un alto titolo monoclonale di IgM anti-transferrina con catena leggera di tipo k. Questa scoperta è stata la prima osservazione di anticorpi IgM contro la transferrina.
L'altra paziente ha sviluppato la malattia dopo la gravidanza.

In questo studio, l'anticorpo monoclonale è una IgG con una catena leggera di tipo k con peso molecolare alterato.

Questi risultati hanno dimostrato che la transferrina può indurre lo sviluppo di una risposta immunitaria monoclonale di diverse classi e specificità.

L'identificazione, in un singolo Centro ematologico, di 3 differenti soggetti con gammopatia monoclonale anti-transferrina indica che la malattia rappresenta probabilmente una condizione ancora sottodiagnosticata.
Dal punto di vista clinico, questi pazienti devono essere seguiti sia come affetti da gammopatia monoclonale di significato indeterminato sia come affetti da emocromatosi. ( Xagena2013 )

Forni GL et al, Am J Hematol 2013; 88: 1045-1049

Emo2013 MalRar2013 Med2013