Terapia mirata con l'inibitore mutante di IDH2 Enasidenib per la sindrome mielodisplastica con mutazione di IDH2 ad alto rischio


Il gene dell'enzima isocitrato deidrogenasi 2 ( IDH2 ) è mutato in circa il 5% dei pazienti con sindrome mielodisplastica ( MDS ).
Enasidenib ( Idhifa ) è un inibitore orale, selettivo, mutante di IDH2 approvato per la leucemia mieloide acuta recidivante / refrattaria con mutazione di IDH2 ( mIDH2 ).

È stato progettato uno studio multicentrico a 2 bracci per valutare la sicurezza e l'efficacia della combinazione di Enasidenib con Azacitidina per la sindrome mielodisplastica mIDH2 di nuova diagnosi ed Enasidenib in monoterapia per la sindrome mielodisplastica mIDH2 dopo precedente terapia con agente ipometilante ( HMA ).

Sono stati arruolati 50 pazienti con sindrome mielodisplastica mIDH2: 27 nel braccio A e 23 nel braccio B.
L'età media dei pazienti era di 73 anni.
Gli eventi avversi più comuni sono stati: neutropenia ( 40% ), nausea ( 36% ), costipazione ( 32% ) e affaticamento ( 26% ).

L'iperbilirubinemia da inibizione di UGT1A1 off-target si è verificata nel 14% dei pazienti ( 8%; grado 3 e 4 ) e la sindrome da differenziazione associata all'inibitore di IDH ( IDH-DS ) in 8 pazienti ( 16% ).

Nel braccio di combinazione, il tasso di risposta globale ( ORR: remissione completa [ CR ] + CR midollare [ mCR ] + remissione parziale [ PR ] ) è stato del 74%, incluso il 70% di risposta completa composita ( CRc: CR + mCR ).
Il tempo mediano per la migliore risposta è stato di 1 mese, sono stati somministrati 4 cicli ( valore mediano ).
La sopravvivenza globale ( OS ) mediana è stata di 26 mesi.

Nella coorte in monoterapia con Enasidenib dopo il fallimento dell’agente ipometilante, il tasso ORR e la risposta CRc sono state entrambe del 35% ( n=8 ), con una risposta completa del 22% ( n=5 ).
Il tempo mediano alla prima risposta è stato di 27 giorni e il tempo alla migliore risposta è stato di 4.6 mesi. È stata somministrata una mediana di 7 cicli, e la sopravvivenza globale mediana è stata di 20 mesi.

Enasidenib è un'opzione terapeutica efficace per la sindrome mielodisplastica mIDH2, sia in combinazione con Azacitidina per la sindrome mielodisplastica ad alto rischio naive al trattamento, sia come agente singolo dopo una precedente terapia con un agente ipometilante. ( Xagena2023 )

Dinardo CD et al, Blood Adv 2023; 7: 2378-2387

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