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Porpora trombotica trombocitopenica acquisita con insorgenza in bambini e adolescenti con grave deficit di ADAMTS13

La porpora trombotica trombocitopenica è una microangiopatia trombotica, rara, relativa a un grave deficit di ADAMTS13 ( una disintegrina e metalloproteasi con ripetizioni trombospondina tipo 1, membro 13; attività inferiore al 10% del normale ).
La porpora trombotica trombocitopenica a esordio infantile è molto rara e spesso inizialmente mal diagnosticata, soprattutto quando la carenza di ADAMTS13 è acquisita ( cioè non-legata a mutazioni ereditarie del gene ADAMTS13 ).

E’ stata effettuata una ricerca riguardo alla presentazione iniziale, gestione ed esito della porpora trombotica trombocitopenica acquisita nei bambini.

Nel periodo 2000-2015, è stata studiata una coorte di pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita a insorgenza nei bambini e negli adolescenti inclusa nel Registro nazionale francese per le microangiopatie trombotiche alla presentazione e durante il follow-up.

I criteri di inclusione erano: primo episodio prima dei 18 anni; attività di ADAMTS13 inferiore al 10% del normale alla presentazione; autoanticorpi positivi anti-ADAMTS13 durante un episodio, o un recupero di attività di ADAMTS13 in remissione, o entrambi.

Sono stati arruolati 973 pazienti con microangiopatia trombotica a esordio infantile, di cui 74 avevano un grave deficit di ADAMTS13 ( attività inferiore al 10% ) al momento della presentazione.
24 pazienti avevano porpora trombotica trombocitopenica ereditaria, conosciuta anche come sindrome di Upshaw-Schulman e 5 non avevano dati di follow-up disponibili; 45 bambini avevano porpora trombotica trombocitopenica acquisita e sono stati inclusi nel database al momento della presentazione. 25 pazienti ( 56% ) presentavano malattia idiopatica e 20 ( 44% ) avevano condizioni cliniche associate varie.

Al momento della diagnosi, l'età media era di 13 anni, con un rapporto tra i sessi di 2.5 ragazze per 1 ragazzo.

E’ stata riscontrata positività per gli autoanticorpi anti-ADAMTS13 in 37 ( 82% ) dei 45 pazienti ( 24 su 25 casi idiopatici, 96%, e 13 su 20 casi non-idiopatici, 65% ).

39 dei 45 pazienti ( 87% ) sono stati sottoposti a terapia a base di plasma, e 21 ( 47% ) hanno ricevuto anche Rituximab ( MabThera ).

4 bambini ( 9% ) sono morti dopo il primo episodio di porpora trombotica trombocitopenica.

Il follow-up a lungo termine dei 41 sopravvissuti ha mostrato che 10 pazienti ( 24% ) sono andati incontro a una recidiva; il lupus eritematoso sistemico si è verificato in 2 pazienti ( 5% ).
Rituximab preventivo è stato utilizzato in 7 ( 17% ) su 41 pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita.

Lo studio ha dimostrato che la porpora trombotica trombocitopenica acquisita con insorgenza nei bambini e adolescenti ha caratteristiche cliniche, biologiche e terapeutiche specifiche.
Il follow-up a lungo termine è fondamentale per prevenire le recidive della malattia, identificare l'insorgenza di malattie autoimmuni e valutare conseguenze sulla vita sociale.
La porpora trombotica trombocitopenica acquisita con insorgenza nei bambini e adolescenti è una diagnosi fondamentale nel campo delle citopenie ematologiche pediatriche perché è una malattia a esito fatale che richiede una gestione specifica. ( Xagena2016 )

Joly BS et al, Lancet Haematology 2016; 3: e537-e546

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