Tumore a cellule di Leydig delle ovaie porta a iperandrogenismo, eritrocitosi ed embolia polmonare ricorrente
L’eritrocitosi secondaria dovuta agli androgeni è più comunemente osservata nel contesto della terapia sostitutiva a base di Testosterone negli uomini.
I tumori ovarici a cellule di Leydig sono una rara causa di virilizzazione, eritrocitosi e tromboembolia.
È stato descritto il caso di una paziente di 55 anni in postmenopausa che presentava una anamnesi di 3 anni di calvizie frontale e virilizzazione e una anamnesi di 5 anni di apnea ostruttiva del sonno.
La paziente non aveva sperimentato significative alterazioni della libido o dell’umore.
Le mestruazioni si erano interrotte a 46 anni.
La paziente aveva una storia di embolia polmonare ricorrente ed eritrocitosi secondaria inspiegabile.
Le indagini ematologiche passate non avevano rivelato alcuna evidenza di malignità o di trombofilia, e la ricerca della mutazione JAK2 ha dato esiti negativi.
L'eritropoietina nel siero era leggermente elevata a 20.3 mUI/ml ( range normale, 3.6-16.6 mUI/ml ).
Il testosterone nel siero è stato inizialmente riportato ( mediante saggi immunologici ) come superiore a 1600 ng/dl ( superiore a 55 nmol/l ).
Analogamente, l’androstenedione ( superiore a 1000 ng/dl; superiore a 35 nmol/l ), l’estradiolo ( 169 pg/ml; 621 pmol/l ) e il deidroepiandrosterone solfato ( 348 mg/dl; 9.4 mmol/l ) sierici sono risultati tutti elevati per un donna in post-menopausa.
Analisi ripetute del testosterone sierico mediante spettrometria di massa hanno mostrato un livello estremamente elevato pari a 4.270 ng/dl ( 148 nmol/l ).
La tomografia computerizzata ha rivelato un tumore ovarico a destra di 5.0 cm.
Dopo la rimozione chirurgica del tumore ovarico a cellule di Leydig, la virilizzazione, l’eritrocitosi e l’apnea del sonno si sono risolte.
In conclusione, l’iperandrogenismo nelle donne dovrebbe essere considerato una causa rara ma importante di eritrocitosi, tromboembolia recidivante e apnea del sonno.
La diagnosi di iperandrogenismo richiede una anamnesi accurata e un esame fisico, perché nelle donne in postmenopausa, i disturbi mestruali non si verificano e misure cosmetiche possono mascherare segni clinici evidenti. ( Xagena2014 )
Kozan P et al, J Clin Endocrinol Metab 2014; 99: 12-17
Endo2014 Gyne2014 Onco2014
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