La deficienza di osteoprotegerina alla base della malattia giovanile di Paget
La malattia giovanile di Paget , osteopatia recessiva autosomica , è caratterizzata da rimodellamento del tessuto osseo , osteopenia , fratture e progressiva deformità dello scheletro.
E’ stato ipotizzato che alla base di questa malattia ci sia una deficienza dell’osteoprotegerina.
L’osteoprotegerina sopprime il turnover osseo funzionando come un recettore decoy ( cioè un recettore bugiardo ) per il fattore di differenziazione degli osteoclasti.
Sono stati studiati 2 pazienti con malattia giovanile di Paget , per la ricerca di difetti nel gene codificante per l’osteoprotegerina ( TNFRSF11B).
Entrambi i pazienti avevano una delezione omozigote nel gene TNFRSF11B sul cromosoma 8q24.2.
L’osteoprotegerina non era rilevabile nel plasma , mentre i livelli del fattore di differenziazione degli osteoclasti è risultato elevato.
Gli Autori hanno concluso affermando che la malattia giovanile di Paget può essere causata da una deficienza di osteoprotegerina , causata da delezione omozigote di TNFRSF11B.
Whyte MP et al , 2002 ; 347 : 175-184
( Xagena2002 )
Indietro
Altri articoli
Chirurgia di Mohs per la malattia di Paget genitale femminile
La malattia di Paget extramammaria spesso va incontro a recidiva dopo l'escissione chirurgica tradizionale. La chirurgia a margine controllato migliora...
Combinazione topica di Fluorouracile e Calcipotriene come terapia palliativa per la malattia di Paget extra-mammaria refrattaria
La malattia di Paget extra-mammaria ( EMPD ), un raro adenocarcinoma intraepiteliale, pone una sfida terapeutica con alti tassi di...
Aclasta nel trattamento della malattia ossea di Paget
L’Acido Zoledronico appartiene alla classe dei bisfosfonati contenenti azoto ed agisce principalmente sul tessuto osseo. E’ un inibitore del processo...
Aclasta, un bifosfonato nel trattamento della malattia ossea di Paget
E’ normale che l’osso invecchiato si rompa e venga sostituito con nuovo tessuto osseo. Questo processo è denominato rimodellamento osseo....
Malattia di Paget: l’effetto analgesico del Pamidronato non è correlato ad un aumentato rilascio di beta-endorfina
Sebbene un effetto analgesico sia una componente essenziale dell’azione dei bifosfonati, i meccanismi fisiologici non sono stati ancora definiti. Il...
Singola infusione di Acido Zoledronico superiore al trattamento giornaliero con Risedronato nella malattia di Paget
L’introduzione dei bisfosfonati ha prodotto avanzamenti nel trattamento della malattia di Paget. Tuttavia sono necessari farmaci in grado di aumentare...
Terapia endovenosa con Neridronato nella malattia di Paget
Lo studio , che ha coinvolto 83 pazienti , di età compresa tra 41 ed 85 anni , ha...