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Comune variazione nei geni del metabolismo degli acidi grassi e rischio di arresto cardiaco improvviso

Ci sono limitate informazioni riguardo ai fattori genetici associati all’arresto cardiaco improvviso.

Uno studio ha valutato l'associazione tra variazione nei geni metabolici per gli acidi grassi e il rischio di arresto cardiaco improvviso.

Sono stati selezionati 85 geni candidati e 1.155 polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ).
Sono state studiate le associazioni tra SNP e arresto cardiaco improvviso in uno studio caso-controllo basato sulla popolazione.

I casi sono stati ottenuti da una bancadati nell'area metropolitana di Seattle ( Stati Uniti ); i controlli provenivano dalla stessa zona.

Otto SNP in 8 geni o nelle zone limitrofe sono stati associati al rischio di arresto cardiaco improvviso; uno di questi è risultato significativo nella fase di replicazione ( rs7737692, frequenza dell'allele minore del 36%, in vicinanza al gene LPCAT1 ).

Per ciascuna copia dell'allele minore, rs7737692 era associato a un rischio inferiore del 13% di arresto cardiaco improvviso ( intervallo di confidenza al 95% da -21% a -5% ), in fase di discovery e a un rischio inferiore del 9% ( intervallo di confidenza al 95% da -16% a - 1% ) nella fase di replicazione.

In conclusione, mentre nessuna delle associazioni ha raggiunto la significatività con correzione di Bonferroni, una comune variante genetica nelle vicinanze di LPCAT1, un gene coinvolto nel rimodellamento dei fosfolipidi, è risultata associata a rischio incidente di arresto cardiaco improvviso.
Ulteriori studi sono necessari per confermare questa osservazione. ( Xagena2014 )

Lemaitre RN et al, Heart Rhythm 2014; 11: 471-477

Cardio2014