Elevata accuratezza diagnostica dei biomarcatori di imprinting epigenetico nei noduli tiroidei
È stato esaminato il nuovo valore diagnostico dei biomarcatori di imprinting epigenetico nei noduli tiroidei.
In totale 550 pazienti con noduli tiroidei valutati mediante aspirazione con ago sottile ( FNA ) e confermati istopatologicamente sono stati reclutati consecutivamente da otto Centri medici.
L'ibridazione in situ quantitativa QCIGISH è stata utilizzata per valutare l'espressione allelica dei geni con imprinting SNRPN e HM13, sulla base dei quali è stato sviluppato un modello di classificazione diagnostica per i noduli tiroidei.
Il modello è stato testato retrospettivamente su 124 campioni tiroidei postchirurgici, ottimizzato su 32 campioni FNA prechirurgici e validato prospetticamente su 394 campioni FNA prechirurgici.
Le diagnosi citopatologiche e istopatologiche basate sulla revisione centrale in cieco sono state utilizzate come standard di riferimento.
Per i tumori maligni della tiroide, il test QCIGISH ha raggiunto una sensibilità diagnostica complessiva del 100% ( 277/277 ), una specificità del 91.5% ( 107/117 ), un valore predittivo positivo ( PPV ) del 96.5% e un valore predittivo negativo ( NPV ) del 100% nella validazione prospettica, con un'accuratezza diagnostica del 97.5%.
L'ibridazione QCIGISH ha dimostrato un valore predittivo positivo del 97.8% e un valore predittivo negativo del 100%, con un'accuratezza diagnostica del 98.2% ( 111/113 ), per noduli tiroidei indeterminati Bethesda III-V.
L'ibridazione QCIGISH ha dimostrato un valore predittivo positivo del 96.6% e un valore predittivo negativo del 100%, con un'accuratezza diagnostica del 97.5% ( 79/81 ), per Bethesda III-IV.
Per Bethesda VI, l'ibridazione QCIGISH ha mostrato una precisione del 100% ( 184/184 ).
Questo test basato su biomarcatori di imprinting può distinguere efficacemente i noduli tiroidei maligni da quelli benigni.
Elevati valori predittivi positivi e negativi rendono il test sia un eccellente strumento diagnostico rule-in che rule-out.
Con una tale prestazione diagnostica e la sua semplicità tecnica, questo nuovo test molecolare della tiroide è clinicamente ampiamente applicabile. ( Xagena2023 )
Xu H et al, J Clin Oncol 2023; 41: 1296-1306
Endo2023 Onco2023 Diagno2023
Indietro
Altri articoli
Intervalli salutari ottimali della funzione tiroidea definiti dal rischio di malattie cardiovascolari e mortalità
Gli intervalli di riferimento dell'ormone stimolante la tiroide ( TSH ) e della tiroxina libera ( FT4 ) sono definiti...
Radioterapia e Paclitaxel più Pazopanib o placebo nel tumore anaplastico della tiroide
Il tumore tiroideo anaplastico è un tumore raro e aggressivo senza trattamento locale standard basato sulla radioterapia. Sulla base dei...
Tumore della tiroide: associazione lineare tra dose di Iodio radioattivo e rischio di secondo tumore primario
Si è determinato se il rischio di secondo tumore maligno primario ( SPM ) nei pazienti con tumore della tiroide...
Cediranib con o senza Lenalidomide nel tumore differenziato della tiroide refrattario allo Iodio 131
Gli inibitori multitarget della tirosina chinasi ( TKI ) della via del recettore del fattore di crescita dell'endotelio vascolare (...
Proptosi e risposta alla diplopia con Teprotumumab e placebo rispetto a Metilprednisolone nella malattia tiroidea dell'occhio da moderata a grave
La malattia tiroidea dell'occhio può essere una malattia autoimmune debilitante caratterizzata da progressiva proptosi o diplopia. Teprotumumab ( Tepezza ) è...
Gli oncogeni di fusione sono associati all'aumento della capacità metastatica e alla malattia persistente nei tumori tiroidei pediatrici
Nel 2014, i dati di un'analisi multipiattaforma completa di 496 campioni di carcinoma papillare alla tiroide adulti riportati dal progetto...
Associazione tra funzione tiroidea materna e rischio di ipertensione gestazionale e pre-eclampsia
Un'adeguata funzione tiroidea materna è importante per una gravidanza senza complicazioni. Sebbene numerosi studi osservazionali abbiano valutato l'associazione tra disfunzione...
Associazione tra trattamento con Iodio radioattivo per tumore tiroideo differenziato pediatrico e della giovane età adulta e rischio di seconde neoplasie maligne primarie
Dagli anni '80, sia l'incidenza del tumore differenziato della tiroide ( DTC ) che l'uso del trattamento con Iodio radioattivo...
Rischio di frattura tra gli anziani con iperparatiroidismo primario sottoposti a paratiroidectomia versus gestione non-chirurgica
L'iperparatiroidismo primario ( PHPT ) contribuisce allo sviluppo e alla progressione dell'osteoporosi negli anziani. L'efficacia della paratiroidectomia per ridurre il...