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Emicrania familiare emiplegica è associata a mutazioni nel canale del calcio neuronale

L’emicrania familiare emiplegica, un disordine autosomico dominante caratterizzato da attacchi di emiparesi transitoria seguita da una cefalea emicranica, si divide in: 1) emicrania emiplegica familiare pura (che interessa l’80% delle famiglie); 2) l’emicrania emiplegica familiare con segni cerebellari permanenti ( il 20% delle famiglie).
Le mutazioni in CACNA1A, che codifica per un canale del calcio neuronale, sono presenti nel 50% delle famiglie con emicrania emiplegica, ed anche nelle famiglie con segni cerebellari.
L’89% dei soggetti con mutazioni aveva attacchi di emicrania emiplegica.
Un terzo presentava gravi attacchi con coma, prolungata emiplagia e entrambi, con pieno recupero.
Tutte le 9 mutazioni erano mutazioni missense.
Sei mutazioni erano associate all’emicrania emiplegica e segni cerebellari e l’83% dei soggetti con queste mutazioni avevano nistagmo, atassia, e entrambi.
Tre mutazioni erano associate ademicrania emiplegica pura. ( Xagena2001 )


Ducros A et al, N Engl J Med 2001; 345: 17-24