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Malattia di Gaucher di tipo 1: Eliglustat per os efficace a 4 anni

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati i dati a 4 anni riguardanti Eliglustat tartrato. Il farmaco ha dimostrato di mantenere nel tempo i miglioramenti già osservati a 1 anno nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.

La malattia di Gaucher è caratterizzata da quantità insufficienti di un enzima, la beta-glucosidasi acida ( glucocerebrosidasi ), il cui compito è quello di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in glucosio e ceramide.
Le cellule sovraccariche di lipidi ( denominate cellule di Gaucher ) si accumulano in diverse parti dell'organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. L'accumulo di queste sostanze può provocare ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità alle escoriazioni, malattia ossea e numerosi altri segni e sintomi.
La forma più diffusa della malattia di Gaucher è il tipo 1, che solitamente non interessa il sistema nervoso centrale.

Eliglustat tartrato, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintasi, riducendo la produzione della glucosilceramide. Eliglustat migliora le dimensioni della milza, i livelli di emoglobina e il numero delle piastrine.

Nella fase di estensione della ricerca ( follow-up di oltre 4 anni ) i dati hanno confermato i risultati positivi osservati a 52 settimane.
Il trattamento con Eliglustat ha continuato a produrre miglioramenti nei volumi di milza e fegato ( diminuiti in media rispetto al basale rispettivamente del 63% e del 28% ), e dei livelli di emoglobina e piastrine ( aumentati in media rispettivamente di 2.3 g/dl e del 95% ).
Inoltre, tutti i pazienti hanno raggiunto almeno tre dei quattro obiettivi terapeutici ematologici e viscerali stabiliti per la terapia enzimatica sostitutiva.
I dati hanno indicato infine un miglioramento continuo della densità minerale ossea.

Nello studio di fase 2, gli eventi avversi più comuni, registrati in più di due pazienti nel corso dei quattro anni di trattamento, sono stati: infezioni virali ( n=6 ), infezioni del tratto urinario e delle vie respiratorie superiori ( n=4, ciascuno ), naso-faringite, sinusite, artralgia, dolore agli arti, cefalea, aumento della pressione sanguigna, anomalie nella conduzione nervosa, dolore addominale e diarrea ( n=3, ciascuno ).
In otto pazienti sono stati registrati 10 eventi avversi correlati al farmaco, incluso uno grave. Tutti gli eventi correlati sono stati di lieve entità. ( Xagena2012 )

Fonte: Genzyme, 2012


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