Associazioni familiari di prevalenza e mortalità causa-specifica per la malattia dell'aorta toracica e valvola aortica bicuspide
La malattia dell'aorta toracica e la valvola aortica bicuspide ( BAV ) hanno probabilmente una componente ereditaria, ma mancano ampi studi basati sulla popolazione.
Sono state caratterizzate le associazioni familiari di malattia dell'aorta toracica e valvola aortica bicuspide, nonché la mortalità cardiovascolare e specifica per l'aorta, tra i parenti di questi individui in un database di ampia popolazione.
In uno studio osservazionale caso-controllo dello Utah Population Database, sono stati identificati i probandi con una diagnosi di valvola aortica bicuspide, aneurisma dell'aorta toracica o dissezione dell'aorta toracica.
Per ciascun probando sono stati identificati controlli abbinati per età e sesso.
Parenti di primo grado, parenti di secondo grado e cugini di primo grado di probandi e controlli sono stati identificati attraverso informazioni genealogiche collegate.
La popolazione dello studio comprendeva 3.812.588 individui unici.
Il rischio familiare di una diagnosi concordante era elevato nelle seguenti popolazioni rispetto ai controlli: parenti di primo grado di pazienti con valvola aortica bicuspide ( hazard ratio HR, 6.88 ); parenti di primo grado di pazienti con aneurisma dell'aorta toracica ( HR, 5.09 ); e parenti di primo grado di pazienti con dissezione dell'aorta toracica ( HR, 4.15 ).
Inoltre, il rischio di dissezione aortica era più elevato nei parenti di primo grado di pazienti con valvola aortica bicuspide ( HR, 3.63 ) e nei parenti di primo grado di pazienti con aneurisma toracico ( HR, 3.89 ), rispetto ai controlli.
Il rischio di dissezione era più alto nei parenti di primo grado di pazienti con diagnosi sia di valvola aortica bicuspide che di aneurisma ( HR, 6.13 ).
I parenti di primo grado di pazienti con valvola aortica bicuspide, aneurisma toracico o dissezione aortica avevano un rischio più elevato di mortalità aortica-specifica ( HR, 2.83 ) rispetto ai controlli.
I risultati hanno indicato che la valvola aortica bicuspide e la malattia dell'aorta toracica presentano un'associazione familiare significativa per la malattia concordante e la dissezione aortica.
Il modello di familiarità è coerente con una causa genetica della malattia. Inoltre, è stato osservato un rischio più elevato di mortalità aortica-specifica nei parenti di individui con queste diagnosi.
Questo studio ha fornito evidenze a supporto dello screening nei parenti di pazienti con valvola aortica bicuspide, aneurisma toracico o dissezione. ( Xagena2023 )
Glotzbach JP et al, Circulation 2023; 148: 637-647
Cardio2023
Indietro
Altri articoli
Sunvozertinib per i pazienti con carcinoma polmonare non-a-piccole cellule localmente avanzato o metastatico pretrattato con Platino e mutazione da inserzione dell'esone 20 di EGFR - Studio di fase 2 WU-KONG6
Sunvozertinib è un inibitore orale, irreversibile e selettivo della tirosina chinasi che presenta un profilo di sicurezza favorevole e un'attività...
L’integrazione di Vitamina-D e Calcio nelle donne anziane ha mostrato risultati contrastanti a lungo termine
Dopo più di 20 anni di follow-up gli integratori di Calcio e di Vitamina-D hanno mostrato di ridurre la...
Fezolinetant associato a una ridotta frequenza di vampate di calore rispetto ad altre terapie non-ormonali, ma non rispetto al Tibolone
Fezolinetant ( Veoza; Veozah negli USA ) 45 mg una volta al giorno è risultato statisticamente significativamente più efficace nel...
Brentuximab Vedotin più regime AVD per il trattamento di prima linea del linfoma di Hodgkin sfavorevole in stadio iniziale: studio BREACH
La prognosi dei pazienti con linfoma di Hodgkin sfavorevole allo stadio iniziale rimane insoddisfacente. Sono state valutate l'efficacia e la...
Ossitocina in risposta al test di provocazione con MDMA nei pazienti con deficit di arginina-vasopressina nel diabete insipido centrale
Le interruzioni dell’asse ipotalamo-ipofisi possono causare una carenza di arginina-vasopressina, nota anche come diabete insipido centrale. I pazienti con questa...
Natalizumab più trattamento standard con corticosteroidi per la malattia del trapianto contro l'ospite acuta ad alto rischio
La malattia del trapianto contro l'ospite ( GVHD ) del tratto gastrointestinale ( GI ) è la principale causa di...
Trecondi a base di Ttreosulfan come trattamento di condizionamento prima del trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Trecondi, il cui principio attivo è Treosulfan, è un medicinale somministrato ai pazienti prima di un trapianto di midollo osseo...
Sicurezza, tollerabilità ed efficacia del Pirfenidone nei pazienti con malattia polmonare interstiziale associata ad artrite reumatoide
La malattia polmonare interstiziale è una nota complicanza dell'artrite reumatoide, con un rischio per tutta la vita di sviluppare la...
Patritumab deruxtecan nel carcinoma al polmone non-a-piccole cellule con mutazione di EGFR dopo terapia con un inibitore della tirosina chinasi di EGFR e chemioterapia a base di Platino: studio HERTHENA-Lung01
Patritumab deruxtecan, o HER3-DXd, è un coniugato anticorpo-farmaco costituito da un anticorpo monoclonale completamente umano diretto al recettore 3 del...
Effetto del Remifentanil rispetto ai bloccanti neuromuscolari durante l'intubazione a sequenza rapida sull'intubazione riuscita senza complicazioni maggiori tra i pazienti a rischio di aspirazione
Non è chiaro se un oppioide a rapida insorgenza sia non-inferiore a un bloccante neuromuscolare a rapida insorgenza durante l'intubazione...