Porfiria acuta: esiti della gravidanza
Un questionario è stato inviato a 27 donne con porfiria acuta riguardo alle complicanze e all'esito della gravidanza. Complessivamente 15 donne hanno restituito il questionario compilato e le gravidanze sono state caratterizzate in base ai tempi della diagnosi di porfiria.
A 4 donne è stata diagnosticata porfiria prima della prima gravidanza, a 5 donne nel corso di una gravidanza e a 6 dopo la gravidanza; 5 donne sono state diagnosticate con porfiria da studi familiari e le rimanenti 10 sono state diagnosticate quando si sono presentati sintomi acuti.
Ci sono state in totale 33 gravidanze con 23 nati vivi; 4 donne hanno riferito sintomi associati a porfiria durante la gravidanza, 2 donne hanno ricevuto il trattamento con Eme arginato ( Emina; Normosang ) durante la gravidanza e una di loro ha assunto Eme arginato settimanale senza effetti negativi né per lei né per il bambino.
Una donna ha riportato dolore acuto e sintomi cutanei durante la gravidanza, ma non è stata diagnosticata fino a dopo il parto, e un'altra ha riportato sintomi acuti durante la gravidanza.
Non vi sono state differenze, rispetto alla popolazione generale, nel peso alla nascita e nel tasso di aborto spontaneo, e ci sono state poche complicazioni ostetriche, con una sola paziente che ha manifestato pre-eclampsia a 37 settimane di gestazione.
Questi risultati dimostrano che la gravidanza non è complicata, in genere, nella porfiria acuta, e i problemi hanno più probabilità di insorgere se la porfiria non è stata diagnosticata in precedenza.
Si è notato che la somministrazione di Eme arginato durante la gravidanza è sicura e l'uso continuo durante la gravidanza non ha effetti negativi sull'esito della gravidanza stessa. ( Xagena2010 )
Marsden JT, Rees DC, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 591-596
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