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Attitudine delle coppie identificate mediante screening come portatrici della malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per l’alta variabilità del fenotipo esistono controversie sullo screening per la ricerca del portatore.

Ricercatori dell’Hebrew University-Hadassah Medical School a Gerusalemme in Israele, hanno studiato 65 coppie su 82, identificate come essere a rischio di dare alla luce un bambino con questa malattia.

Circa il 70% dei soggetti ha giudicato il counseling genetico come direttivo, soprattutto in direzione della diagnosi prenatale, ma contro il termine della gravidanza dei feti malati.

Sono state valutate le motivazioni che hanno portato le coppie a sottoporsi a diagnosi prenatale.

L’attitudine delle coppie a terminare la gravidanza è risultata correlata alla percezione della gravità della malattia di Gaucher.

Dei 30 intervistati con un feto affetto da malattia di Gaucher di tipo 1, l’80% si era sottoposto a diagnosi prenatale, ma quasi la metà di coloro che hanno terminato la gravidanza, si è rammaricata della propria decisione.

Nonostante i discutibili benefici dello screening, la maggior parte dei partecipanti non si è mostrata dispiaciuta di essere stata sottoposta a test. ( Xagena2008 )

Zuckerman S et al, Clin Genet 2008; Epub ahead of print


Endo2008 ML2008 Gaucher2008