Trattamento efficace dell'istiocitosi a cellule non-Langerhans con l'inibitore MEK Trametinib


La malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e la malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) sono rare istiocitosi a cellule non-Langerhans ( non-LCH ), per le quali le opzioni terapeutiche sono limitate.

L'attivazione della via MAPK attraverso la mutazione BRAFV600E o altre alterazioni genomiche è un segno distintivo dell'istiocitosi ed è correlata a una risposta favorevole agli inibitori BRAF e all'inibitore MEK Cobimetinib.
Tuttavia, non è stata effettuata alcuna valutazione sistematica degli inibitori MEK alternativi.

Per valutare l'efficacia e la sicurezza dell'inibitore MEK Trametinib ( Mekinist ), sono stati analizzati retrospettivamente i risultati di 26 pazienti adulti ( 17 con malattia di Erdheim-Chester, 5 con malattia di Erdheim-Chester / malattia di Rosai-Dorfman, 3 con malattia di Rosai-Dorfman e 1 con malattia di Erdheim-Chester / istiocitosi a cellule di Langerhans ) trattati con Trametinib somministrato per via orale presso 4 principali centri di cura degli Stati Uniti.

La tossicità correlata al trattamento più comune è stata l’eruzione cutanea ( 27% dei pazienti ).
Nella maggior parte dei pazienti, la malattia è stata gestita efficacemente a basse dosi ( 0.5-1.0 mg di Trametinib al giorno ).

Il tasso di risposta dei 17 pazienti valutabili è stato del 71% ( 73%, 8/11, senza risposta BRAFV600E rilevabile ).

A un follow-up mediano di 23 mesi, gli effetti del trattamento sono stati duraturi, con un tempo medio al fallimento del trattamento di 37 mesi, mentre la sopravvivenza libera da progressione mediana e la sopravvivenza globale non sono state raggiunte ( a 3 anni, il 90.1% dei pazienti era vivo ).

La maggior parte dei pazienti presentava mutazioni BRAF ( BRAFV600E classica o altre alterazioni BRAF ) o alterazioni in altri geni coinvolti nella via MAPK, ad esempio MAP2K, NF1, GNAS o RAS.

La maggior parte dei pazienti ha richiesto dosi di Trametinib inferiori a quelle standard, ma ha risposto alle dosi più basse.
I dati hanno indicato che l’inibitore MEK Trametinib è efficace nella malattia di Erdheim-Chester e malattia di Rosai-Dorfman, compresi i pazienti senza la mutazione BRAFV600E. ( Xagena2023 )

Aaroe A et al, Blood Adv 2023; 7: 3984-3992

Emo2023 MalRar2023 Med2023 Farma2023



Indietro

Altri articoli

Le mutazioni BRAF V600 si verificano in molti tumori infantili, incluso circa il 20% dei gliomi di basso grado (...



L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia neoplastica rara, eterogenea, che colpisce principalmente i bambini. Mutazioni...


BRAF V600E è la mutazione driver oncogenica chiave nella leucemia a cellule capellute ( HCL ). E' stata riportata l'efficacia e...


Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla...


La mutazione BRAF V600 è stata rilevata nel 5-10% dei gliomi pediatrici di alto grado ( pHGG ) e i...


Il carcinoma sieroso di basso grado dell'ovaio o del peritoneo è caratterizzato da aberrazioni della via MAPK e dalla sua...


I dati preclinici hanno indicato che la combinazione di un anticorpo anti-PD-1 più Dabrafenib e Trametinib presenta un'attività antitumorale superiore...


Sono necessari trattamenti efficaci per migliorare gli esiti per gliomi di alto grado e gliomi di basso grado. L'attività e...