Esiti visivi nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi orbitotemporali
Sono stati descritti in una serie retrospettiva di casi gli esiti visivi e della risonanza magnetica volumetrica ( 3D MRI ) nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ) e neurofibromi plessiformi orbitotemporali.
Sono stati esaminati i database clinici di due Centri per i bambini con neurofibromi plessiformi orbitotemporali e sono stati raccolti i dati su acuità visiva, errore di rifrazione, ambliopia e storia di trattamento.
È stata valutata l’estensione del coinvolgimento del neurofibroma plessiforme orbitotemporale clinicamente e con l'analisi di risonanza magnetica 3D.
Sono stati esclusi i bambini affetti da gliomi delle vie ottiche o cause oculari di diminuzione dell’acuità visiva ( ad esempio, cataratta, glaucoma ) diverse da strabismo o anisometropia.
21 bambini hanno soddisfatto i criteri di inclusione ( età media 8 anni, range 0.33-23 anni ).
La localizzazione dei neurofibromi plessiformi orbitotemporali è stata classificata come: palpebra isolata ( n=6 ), palpebra e orbita ( n=7 ), orbita e regione temporale ( n=7 ), o orbita diffusa ( n=1 ); 3 soggetti avevano coinvolgimento orbitale bilaterale.
L’ambliopia secondaria a neurofibroma plessiforme orbitotemporale era presente in 13 soggetti ( 62% ) ed è stata causata da strabismo ( n=2, 10% ), occlusione da ptosi ( n=9, 43% ), anisometropia ( n=9, 43% ), o una combinazione di fattori ( n=6, 29% ).
I volumi MRI-derivati sono stati misurati in 19 pazienti ( media 41.8 ml, range 2.7-754 ml ).
Tutti i soggetti affetti da ambliopia avevano volumi dei neurofibromi plessiformi orbitotemporali superiori a 10 ml.
In conclusione, l’ambliopia si verifica in più della metà dei bambini con neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi plessiformi orbitotemporali, più comunemente a causa di ptosi e anisometropia.
L'analisi 3D MRI ha permesso misurazioni sensibili delle dimensioni dei neurofibromi plessiformi orbitotemporali e volumi maggiori sono stati associati allo sviluppo di ambliopia. ( Xagena2013 )
Avery RA et al, Am J Ophtalm 2013; 155: 6: 1089-1094.e1
Pedia2013 Oftalm2013 Onco2013 MalRar2013 Med2013
Indietro
Altri articoli
Qualità di vita con la terapia di combinazione a base di Relugolix per i fibromi uterini: studi randomizzati LIBERTY
I fibromi uterini sintomatici sono associati a disagio correlato ai sintomi, influenzano le attività quotidiane e riducono la qualità di...
Terapia di combinazione con Relugolix per il sanguinamento mestruale abbondante associato a fibromi uterini: studio di sospensione LIBERTY
Negli studi registrativi LIBERTY 1 e 2 e nello studio di estensione a lungo termine, la terapia di combinazione con...
Yselty a base di Linzagolix colina per il trattamento dei sintomi da moderati a gravi dei fibromi uterini nelle donne adulte in età fertile
Yselty è un medicinale indicato per il trattamento dei sintomi da moderati a gravi dei fibromi uterini nelle donne adulte...
Linzagolix con e senza terapia ormonale aggiuntiva per il trattamento dei fibromi uterini sintomatici
I fibromi uterini sono comuni neoplasie non-cancerose che causano forti emorragie mestruali e altri segni. Linzagolix ( Yselty ) è...
Yselty, un farmaco per il trattamento dei fibromi uterini: avvertenze speciali e precauzioni d’impiego
Yselty, il cui principio attivo è Linzagolix colina, è un medicinale indicato per il trattamento dei sintomi da moderati a...
Koselugo a base di Selumetinib nel trattamento dei neurofibromi plessiformi
Koselugo è un medicinale usato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi [ tumori benigni, non- cancerogeni ) che crescono lungo...
Ryeqo a base di Relugolix / Estradiolo / Noretisterone acetato, nel trattamento dei sintomi da moderati a gravi di fibromi uterini
Ryeqo è un medicinale usato per il trattamento dei sintomi da moderati a gravi di fibromi uterini ( escrescenze non-cancerose...
Koselugo nel trattamento della neurofibromatosi di tipo 1 e dei neurofibromi plessiformi - Approvazione nell'Unione Europea per i pazienti pediatrici
Koselugo ( Selumetinib ) ha ottenuto l'approvazione condizionata dell’EMA ( European Medicines Agency ) per il trattamento dei neurofibromi plessiformi...
Elagolix per sanguinamento mestruale intenso nelle donne con fibromi uterini
I fibromi uterini sono neoplasie sensibili agli ormoni associate a sanguinamento mestruale pesante. Elagolix ( Orilissa ), un antagonista dell'ormone...
Selumetinib nei bambini con neurofibromi plessiformi non-operabili
Non esistono terapie approvate per i neurofibromi plessiformi inoperabili in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. È stato condotto uno studio...