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Valutazione dell’osso nasale nel primo trimestre di gravidanza come screening per aneuploidie nella popolazione generale

Scopo di questo studio, di tipo multicentrico e prospettico, era quello di valutare se l’aspetto ecografico dell’osso nasale tra la 10a settimana e la 13a settimana di gestazione potesse avere un ruolo nello screening delle aneuploidie.

Pazienti non selezionate con gravidanza singola evolutiva tra la 10a settimana e la 13a settimana sono state arruolate in 15 centri statunitensi.
In tutte le pazienti è stata valutata la traslucenza nucale da parte di un operatore esperto nella metodica.

Negli ultimi 8 mesi dello studio è stato valutato anche l’osso nasale, descritto come presente, assente o non valutabile.

Un totale di 38.189 donne hanno preso parte allo studio, e tra queste 6.234 sono state valutate anche per quanto riguardava l’osso nasale.
Un’immagine ecografia accettabile dell’osso nasale si è potuta ottenere in 4.801 casi ( 78% ).
In queste pazienti l’osso nasale è risultato presente in 4.779 ( 99,5% ) e assente in 22 ( 0,5% ).

Nella popolazione di queste 6.234 donne sono stati identificati 11 casi di trisomia 21; in 9 di questi casi l’osso nasale era stato descritto come presente ed in 2 casi come non valutabile.

Gli unici altri casi di aneuploidia sono stati due casi di trisomia 18: in uno di questi l’osso nasale era risultato presente, nell’altro era assente.

Pertanto in questo studio l’assenza dell’osso nasale nel primo trimestre di gravidanza ha una sensibilità per aneuploidie del 7.7%, un tasso di falsi positivi dello 0.3% ed un valore predittivo positivo pari al 4.5%.
Gli Autori hanno concluso che nel primo trimestre lo studio ecografico dell’osso nasale non si è dimostrato utile nello screening della trisomia 21, anche per le difficoltà di valutazione dell’osso nasale in quest’epoca di gravidanza. ( Xagena2005 )

Malone FD et al, Obstet Gynecol 2005; 105: 77 - 79

Gyne2005