Distrofia di Duchenne

Diagnosi molecolare della distrofia di Duchenne mediante array-CGH

Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono disordini neuromuscolari recessivi legati al cromosoma X, causati dalle mutazioni nel gene distrofina.

Quasi il 70% delle mutazioni, che causano la distrofia di Becker e la distrofia di Duchenne, sono delezioni o duplicazioni, e le rimanenti sono mutazioni puntiformi.

Le attuali strategie diagnostiche cliniche presentano limiti di risoluzione che rendono l’individuazione di piccole delezioni e duplicazioni della distrofia di Duchenne difficili da identificare.

Ricercatori del Baylor College of Medicine a Houston negli Stati Uniti, hanno sviluppato un array-CGH ( Comparative Genomic Hybridization ) basata sugli oligonucleotidi.

Utilizzando l’array-CGH, 39 campioni sono stati arruolati, permettendo un’accurata identificazione di 38 su 39 riarrangiamenti.
L’array-CGH non ha identificato una delezione di 191 paio di basi.

Per valutare ulteriormente la sensibilità e la specificità del saggio i Ricercatori hanno compiuto analisi di metodologie convenzionali ed eseguito l’array-CGH su 302 campioni, pervenuti al laboratorio per la ricerca di delezione / duplicazione nella distrofia muscolare di Duchenne.

I risultati ottenuti erano in accordo con le metodologie convenzionali in 300 casi, tra cui 69 casi con riarrangiamenti clinicamente significativi.
Inoltre l’array-CGH ha identificato due duplicazioni che i metodi convenzionali non erano stati in grado di identificare.

Questi risultati hanno dimostrato l’utilità dell’array-CGH nell’individuazione di cambiamenti submicroscopici riguardanti il gene della distrofia muscolare di Duchenne. ( Xagena2008 )

Gaudio DD et al, Hum Mutat 2008; 28: 1100-1107

Neuro2008 Diagno2008

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