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Manifestazioni cliniche della fibrosi cistica diagnosticata in età adulta

Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael’s Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere le caratteristiche cliniche ed i parametri diagnostici dei pazienti affetti da fibrosi cistica diagnosticata in età adulta.

Sono stati analizzati i dati riguardanti tutti i pazienti ( n = 1.051 ) con fibrosi cistica diagnosticata presso i Centri sulla Fibrosi Cistica di Toronto tra il 1960 ed il giugno 2001.

Il 7% ( n = 73 ) dei pazienti esaminato ha avuto diagnosi della malattia in età adulta.

Nel tempo, è aumentato il numero e la percentuale di pazienti che hanno ricevuto diagnosi in età adulta: il 3% ( n = 27 ) prima del 1990 rispetto al 18% ( n = 46 ) dopo il 1990 ( p < 0.001 ).

Il livello medio di cloruro nel sudore è risultato minore tra i pazienti con fibrosi cistica diagnosticata in età adulta che non tra coloro con diagnosi in età infantile ( p < 0.001 ).

Gli adulti hanno avuto una maggiore probabilità di avere sufficienza pancreatica rispetto ai bambini ( 73% versus 13%; p < 0.0001 ).

Nei 46 adulti che hanno ricevuto una diagnosi a partire dal 1990, i motivi che hanno indotto ad eseguire un iniziale test del sudore sono state: pancreatite nel 4% dei casi ( n = 2 ), sintomi polmonari nel 39% ( n = 18 ), sintomi polmonari e gastrointestinali nel 22% ( n = 10 ), infertilità nel 26% ( n = 12 ) e screening genetico nel 9% ( n = 4 ).
Altre manifestazioni sono state cirrosi biliare ( n = 1 ) e diabete mellito per il 9% dei casi ( n = 4 ).

I pazienti con fibrosi cistica, diagnosticata in età adulta, spesso presentano sufficienza pancreatica , ed un’alta incidenza di mutazioni, che non sono viste nei casi di fibrosi cistica diagnosticata nell’infanzia.
Sebbene la maggior parte dei pazienti abbia una malattia polmonare di grado variabile, sono riportate manifestazioni del singolo organo, come assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti e pancreatite.
Sono spesso richiesti ripetuti test del sudore ed analisi mutazionali estensive.
La differenza di potenziale nasale può risultare d’aiuto per la diagnosi, ma non è stata standardizzata per la diagnosi clinica. ( Xagena2004 )

Gilljam M et al, Chest 2004; 126: 1215-1224

Pneumo2004