Malattia di Fabry: principali segni e sintomi per una diagnosi precoce
La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, essendo una malattia rara, può essere sospettata la sua presenza attraverso un attento esame dei segni e dei sintomi.
La malattia di Fabry è caratterizzata da un’ampia varietà di sintomi, con coinvolgimento di diversi organi ed apparati.
I segni e sintomi più caratteristici per una diagnosi precoce della malattia di Fabry sono i seguenti:
Neurologici: il dolore è uno dei sintomi più importanti della malattia di Fabry ed è anche il primo ad essere osservato. Si manifesta soprattutto a livello di mani e piedi ( acroparestesia ). A differenza di tutti gli altri sintomi ha una maggiore prevalenza in età infantile e diminuisce con l’età.
Dermatologici: le prime manifestazioni della malattia di Fabry includono sintomi dermatologici.La malattia può manifestarsi con lesioni cutanee ( angectasie ), che possono essere presenti già in età infantile. Le macchie possono essere piane o rilevate, ed aumentano di numero e dimensione in età adulta ( angiocheratoma ), assumendo un colore rosso scuro-violaceo.
Sono localizzate principalmente a livello della regione periombelicale, ipogastrica del tronco, palmoplantare, congiuntivale e delle labbra.
Oltre alle lesioni cutanee, l’anidrosi e l’ipoidrosi sono sintomi altamente caratteristici della malattia.
Oftalmologici: gli occhi sono colpiti nella maggior parte dei pazienti con malattia di Fabry. I malati di Fabry presentano una tipica opacità corneale ( cornea verticillata), dovuta a una lesione distrofica della cornea. Si tratta di un disturbo oculistico molto raro nelle persone che non presentano malattia di Fabry, pertanto la sua presenza rappresenta un segno diagnostico evidente di malattia.
Otorinolaringoiatrici: la perdita dell’udito ed il tinnito sono da considerarsi caratteri diagnostici della malattia di Fabry. In particolare in età pediatrica è stato riscontrato il tinnito nel 27% dei bambini ( età media: 12,3 anni ) e nel 27% delle bambine ( età media: 11.5 anni ) Questo disturbo aumenta di intensità con l’età. ( Xagena2008 )
Fonte: Orphanet, 2008
Endo2008 Pedia2008 Neuro2008 Dermo2008 Oftlam2008 ML2008 Fabry2008
Indietro
Altri articoli
Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry
È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione...
Malattia di Fabry, Galafold approvato nell’Unione Europea
La Commissione Europea ha approvato Galafold ( Migalastat ), una piccola molecola con proprietà chaperoniche, a somministrazione orale, come trattamento...
Galafold per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con malattia di Fabry
Galafold, il cui principio attivo è Migalastat, è un medicinale usato per il trattamento di pazienti di età pari o...
Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che...
Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry
L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat...
Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino...
Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente...
Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata...
Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry
L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella...
Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A
È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo...