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Sintomi neuropsichiatrici e alterazioni strutturali del cervello nella malattia di Fabry

I sintomi neuropsichiatrici, soprattutto deficit cognitivi fino a demenza e sindromi depressive, sono stati descritti più volte nella malattia di Fabry. Tuttavia, sono ancora carenti le valutazioni per quanto riguarda la presentazione, l’entità e la frequenza di tali sintomi nella patologia di Fabry. Inoltre, il rapporto tra sintomi neuropsichiatrici e alterazioni strutturali del cervello nella malattia di Fabry è sconosciuto.

E’ stato svolto uno studio con lo scopo di caratterizzare i sintomi neuropsichiatrici in una coorte relativamente ampia di soggetti adulti con malattia di Fabry, e di esplorare l'associazione tra prestazioni cognitive e sindromi depressive con i reperti strutturali tipici del cervello con malattia di Fabry.

Complessivamente, 25 pazienti con malattia di Fabry da lieve a moderata ( età media 36.5 ) e 20 soggetti sani di controllo abbinati per età, sesso e istruzione, sono stati ampiamente studiati attraverso valutazioni neuropsichiatriche, risonanza magnetica strutturale, angiografia con risonanza magnetica, e imaging del tensore di diffusione.

I pazienti con malattia di Fabry hanno mostrato deficit solo nel dominio dell’attenzione.
Sindromi depressive clinicamente rilevanti sono state osservate nel 60% dei pazienti.

Il sottogruppo di pazienti con volumi decisamente elevati di lesioni della sostanza bianca ( non associate ad ictus; n=7 ) ha mostrato deficit di apprendimento e memoria leggermente più marcati, ma non un tasso di depressione più alto rispetto ai pazienti meno colpiti.

In conclusione, contrariamente all'ipotesi prevalente, i pazienti con malattia di Fabry, compresi quelli con marcate alterazioni strutturali del cervello, hanno mostrato solo lievi deficit cognitivi. L'alta frequenza di depressione con la malattia di Fabry è probabilmente correlata al peso gravoso di questa malattia multiorganica cronica ereditaria, ma non alle alterazioni strutturali cerebrali tipiche della malattia stessa.
Sono necessari studi longitudinali per chiarire se il lieve deficit cognitivo presente nella malattia di Fabry possa precedere un declino cognitivo clinicamente rilevante. ( Xagena2010 )

Schermuly I et al, Eur J Neurol 2010; Epub ahead of print


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