Malattia di Fabry

Un uso precoce di Agalsidasi alfa può rallentare o fermare la progressione del danno renale nei pazienti con malattia di Fabry

Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.La terapia...

Vasculopatia nei pazienti con malattia di Fabry

Le principali manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono rappresentate dalle complicanze cardiovascolari, tra cui la malattia cerebrovascolare, renale e...

Malattia di Fabry: la terapia di lungo periodo con Agalsidasi alfa associata a benefici clinici

E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry,...

Malattia di Fabry durante l’infanzia: le manifestazioni cliniche e il trattamento con Agalsidasi alfa

La malattia di Fabry è una malattia rara associata al cromosoma X; i pazienti affetti sono a rischio di mortalità...

Malattia di Fabry, malattia ereditaria del metabolismo degli sfingolipidi

La malattia di Fabry, nota anche come malattia di Anderson-Fabry, è una malattia ereditaria multisistemica del metabolismo degli sfingolipidi. E’...

Malattia di Fabry: il segno del pulvinar associato a segni cardiaci e a gravi alterazioni renali

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente...

Agalsidasi alfa riduce la prevalenza dei sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni...

Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi...

Anomalie renali nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry ed albuminuria minima

Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.Ricercatori dell’Hankeland University...

Degradazione del miofilamento e disfunzione dei cardiomiociti nella malattia di Fabry

La precoce individuazione della disfunzione miocardica nella malattia di Fabry ha evidenziato alterazioni strutturali dei miofilamenti.Un totale di 6 pazienti...

Malattia di Fabry: principali segni e sintomi per una diagnosi precoce

La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante...

Sintomi e segni neurologici nelle donne con malattia di Fabry

Ricercatori della Turku University, in Finlandia, hanno esaminato i segni ed i sintomi neurologici di 12 donne con malattia di...

Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti...

Individuazione di una neuropatia dolorosa caratteristica nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è caratterizzata da un’elevata incidenza e comparsa precoce di neuropatia dolorosa.La diagnosi precoce della malattia riveste...

Screening non invasivo per emizigoti ed eterozigoti ad alto rischio di malattia di Fabry

Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono...

Intervento terapeutico precoce nelle donne con malattia di Fabry ?

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi...

L’aspetto a binario endocardico ha uno scarso potere discriminante tra la malattia di Anderson Fabry e la cardiopatia ipertrofica familiare

In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.Uno...

Fabry Registry: caratterizzazione della malattia di Fabry nei pazienti pediatrici

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A.Uno studio ha...

Malattia di Fabry: assenza di cornea verticillata in un emizigote per una nuova mutazione

Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che...

Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile...

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