Malattia di Gaucher

Alta incidenza di calcoli di colesterolo nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non...

Terapia di sostituzione con Velaglucerasi alfa negli adulti con malattia di Gaucher di tipo 1: studio di estensione

La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica. Ricercatori del Shaare Zedek...

Malattia di Gaucher di tipo 1: raggiungimento precoce e mantenimento degli obiettivi terapeutici con Velaglucerasi alfa

E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici...

Mutazioni per la malattia di Gaucher conferiscono alta suscettibilità alla malattia di Parkinson

Un’aumentata frequenza delle varianti patogeniche in GBA, il gene responsabile della malattia di Gaucher, sembrano essere associate alla malattia di...

Risultati positivi per Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1

Shire ha presentato i risultati del primo di tre studi di fase III che hanno riguardato Velaglucerasi alfa, la terapia...

Carenza delle scorte di Cerezyme, un farmaco per il trattamento della malattia di Gaucher: la situazione è più grave di quanto annunciato

L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme (...

Zavesca nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e della malattia di Niemann-Pick di tipo C

Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due...

Decorso clinico della malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni: manifestazioni ematologiche e scheletriche

La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento...

Malattia di Gaucher: disponibilità in Italia di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi

A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento...

Malattia di Gaucher: studio di switching da Imiglucerasi a Isofagomina

Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio...

Chaperoni farmacologici nella malattia di Gaucher

Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi...

Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da...

Manifestazioni neurologiche anche nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo I

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi: Il tipo I della...

Outcome cognitivo nei pazienti trattati con malattia di Gaucher neuropatica cronica

Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di...

Attitudine delle coppie identificate mediante screening come portatrici della malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per...

Trapianto di cellule staminali nella malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi.L’attuale trattamento della...

Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella...

Malattia di Gaucher e gravidanza

Ricercatori del Gaucher Clinic e del Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno valutato l’outcome...

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