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Malattie lisosomiali e neurodegenerative: il gene TEFB svolge attività di regolazione di due compartimenti cellulari, lisosomi e autofagosomi

Le cellule producono sostanze di scarto che necessitano di smaltimento. Quando questo meccanismo di eliminazione delle scorie non funziona o funziona solo marginalmente possono svilupparsi malattie come le malattie da accumulo lisosomiale ( che comprendono la malattia di Tay-Sachs, di Batten, la malattia di Fabry ) con effetti disabilitanti, talora fatali, nei pazienti in età pediatrica.
Negli adulti, il mal funzionamento di questo meccanismo porta a malattie neurodegenerative che si manifestano nella fase tardiva della vita, come l'Alzheimer e il Parkinson.

La collaborazione tra ricercatori del Jan e Dan Duncan Neurological Research Institute ( NRI ) del Texas Children's Hospital, il Baylor College of Medicine e l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli, ha portato alla scoperta di un gene master che non solo controlla i lisosomi, che distruggono le sostanze di rifiuto, ma anche compartimenti cellulari chiamati autofagosomi che incapsulano il materiale e si fondono con i lisosomi per ottenere l’eliminazione definitiva delle scorie cellulari.

Questa scoperta potrebbe gettare nuova luce sui modi per combattere le malattie metaboliche ereditarie e le malattie neurodegenerative dell’età adulta.

Una ricerca, svolta in collaborazione con ricercatori del Cambridge Institute for Medical Research dell’University of Cambridge nel Regno Unito, è stata pubblicata su Science Express.

Il gene maestro ( fattore di trascrizione EB o TEFB ), che controlla la funzione dei lisosomi ( organelli nelle cellule che degradano i rifiuti e i detriti cellulari ), controlla anche la funzione degli autofagosomi, organelli che raccolgono i rifiuti delle cellule e li trasportano ai lisosomi.

La scoperta che un unico gene maestro dirige questa attività rappresenta uno dei pochi esempi di regolazione coordinata di due compartimenti cellulari.

Andrea Ballabio e i suoi colleghi del Tigem avevano già dimostrato che TEFB regola la genesi e la formazione dei lisosomi; stavano valutando di poter utilizzare il gene come un interruttore per aumentare la capacità della cellula di eliminare i rifiuti. Tuttavia, anche se il numero dei lisosomi può essere aumentato, questo incremento sarebbe inutile senza un maggior numero di autofagosomi. ( Xagena2011 )

Fonte: Texas Children's Hospital, 2011

Neuro2011 Endo2011