Malattia neurometabolica: sindrome DOOR
La sindrome DOOR ( caratterizzata da sordità, onicodistrofia, osteodistrofia e ritardo mentale ) è una malattia raramente descritta, con meno di 35 report in letteratura.
Le caratteristiche della sindrome rappresentate nell’acronimo DOOR, includono sordità neurosensoriale, unghie di mani e piedi ipoplastiche o assenti, falangi distali di mani e piedi piccole o assenti, e ritardo mentale.
Ricercatori dell’University of California, San Francisco ( UCSF ) negli Stati Uniti, hanno riportato il caso di un neonato con manifestazioni tipiche della sindrome DOOR e progressivo decorso clinico.
La sindrome DOOR è associata a caratteristiche quali, fattezze grossolane del viso con naso grande e ampio ponte nasale, con la punta bulbosa e le narici anteverse, un lungo e prominente solco sottonasale e gli angoli della bocca rivolti verso il basso.
La storia naturale è quella di una deterioramento naturale, con progressive manifestazioni neurologiche comprese la sordità neurosensoriale, crisi convulsive, atrofia ottica, ed una polineuropatia periferica.
La maggior parte dei pazienti con sindrome DOOR presenta elevati livelli di 2-ossoglutarato nelle urine e nel plasma. ( Xagena2008 )
James AW et al, Am J Med Genet A 2007;143: 2821-2831
Neuro2007 Endo2007
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