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Sindrome di Rokitansky

La sindrome di Rokitansky è la seconda causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica.
La sindrome di Rokitansky è causata da anomalie della differenziazione dei dotti di Müller che porta ad agenesia uterina.

Le donne con sindrome di Rokitansky hanno livelli ormonali normali, caratteri sessuali normali, ma mancano in modo completo o parziale, della cervice, dell’utero e della vagina.

La malattia viene di solito diagnosticata tardivamente e generalmente durante il periodo della pubertà per assenza del ciclo mestruale.
Le donne, per la mancanza di utero, sono sterili.

L’incidenza della sindrome di Rokitansky è di 1 : 5.000 donne.

In caso di amenorrea primaria, ci sono caratteri distintivi che permettono di indirizzare la diagnosi verso la sindrome di Rokitansky tra cui: il cariotipo 46XX accompagnato dalla presenza di fenotipo femmilile con sviluppo di caratteri sessuali secondari normali ( presenza di mammelle ed apparato pilifero pubico ), presenza di ovaie all’ecografia, l’assenza di ernie inguinali e normali livelli di estrogeni e gonadotropine.

I trattamenti a cui si ricorre sono generalmente finalizzati a rendere possibile la realizzazione di rapporto sessuali. Tuttavia non ci sono stati casi di donne in grado di sviluppare una gravidanza senza l’intervento della fecondazione in vitro.

Sono stati sperimentati, negli anni, numerosi approcci chirurgici per la ricostruzione della vagina. Tra questi, la procedura di Vecchietti in grado di creare una vagina nell’arco di una settimana. ( Xagena2008 )

Fonte: National Institutes of Health, 2008


Gyne2008