Xapedia.it

Sitosterolemia in neonati e bambini: trattamento e analisi genetiche

L'osservazione clinica e il trattamento dei bambini con sitosterolemia è stata segnalata raramente.

Sono state riportate le osservazioni cliniche, biochimiche, la genetica molecolare e i risultati del trattamento di 5 bambini cinesi appartenenti a quattro famiglie diverse che si sono presentati con sitosterolemia, nei quali sono state identificate due mutazioni nuove ( Y329X, G269R ) e tre note ( R446X, N437K, R389H ) nel gene ABCG5.

La mutazione R389H è stata trovata nel 50% degli alleli; 3 dei 5 pazienti hanno ricevuto terapia con Colestiramina ( Questran ) ottenendo una risposta molto buona. Tuttavia, tutti i pazienti hanno dovuto interrompere questa terapia a causa di una scarsa compliance.
In seguito, tutti i pazienti in terapia con Ezetimibe ( Ezetrol ) hanno mostrato livelli di colesterolo totale nel siero soddisfacenti, anche se i loro livelli di steroli vegetali erano ancora più alti del normale.

Un altro caso segnalato è quello di una bambina con un livello di colesterolo nel siero di 654 mg/dl a 7 mesi di età, pur essendo stata allattata al seno sin dalla nascita ( con piccole quantità di steroli vegetali ) e sottoposta a 4 mesi di somministrazione di Ezetimibe.
Anche se non ha risposto inizialmente ad Ezetimibe, la paziente ha mostrato un miglioramento quando la terapia è stata ripresa nuovamente a 2 anni di età.

È possibile che un altra bambina di 23 mesi di età abbia risposto più lentamente al trattamento con Ezetimibe rispetto ai pazienti più anziani. ( Xagena2010 )

Niu D-M et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 437-443


MalRar2010 Cardio2010 Farma2010

XagenaFarmaci_2010