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Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa

Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori maligni.
La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) inverte la citopenia e riduce l’organomegalia.

Sono stati studiati gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva sulle complicanze a lungo termine e sulle condizioni ad esse associate analizzando il modello di sviluppo della malattia di Gaucher.

La coorte utilizzata consisteva di tutti i pazienti con malattia di Gaucher diagnosticati nei Paesi Bassi.

Una coorte di storia naturale ( NH ) è stata delineata sulla base di dati storici sui pazienti olandesi prima che la terapia enzimatica sostitutiva fosse disponibile.

Sono stati applicati due scenari per la coorte di terapia enzimatica sostitutiva: il momento delle complicanze è stato calcolato da A [ inizio della terapia enzimatica sostitutiva ]; da B [ ingresso nel precedente stato di malattia [ gli stati di malattia sono stati così definiti: segni/sintomi, splenectomia, complicanze a livello dell’osso, complicanze multipla, malignità, guarigione ].

Il tempo medio per lo sviluppo di segni e/o sintomi è stato di 30.1 anni ( N=73 ).

Nella coorte NH ( N=42 ), il 9% andò incontro a una complicanza ossea dopo 10 anni nella fase di segni/sintomi, mentre il 21% aveva subito una splenectomia.

Nella coorte ERT ( N=29 A, N=28 B ), il 12% (A) o il 4% (B) aveva sviluppato una complicanza ossea dopo 10 anni in questa fase e nessun paziente è stato splenectomizzato.

Nessun paziente nella coorte NH è guarito, rispetto al 50% nella coorte ERT dopo 3.6 anni ( N=28 A ) o 22.4 anni ( N=27 B ) di trattamento.

Il tempo medio da una prima ad una seconda complicanza è stato di 11 anni nella coorte NH ( N=31 ), mentre il 16% e il 14% ha sviluppato una seconda complicanza dopo 10 anni nella coorte ERT ( N=17, scenario A/B ).

Il 14% ( scenario A/B ) ha sviluppato un tumore maligno associato dopo 10 anni nella fase di complicanze multiple ( N=23 ).

Neoplasie associate si sono verificate quasi esclusivamente negli stadi avanzati della malattia, quindi si può pensare che la terapia enzimatica sostitutiva riduca la loro incidenza.

La terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per la malattia di Gaucher può ridurre l'incidenza della splenectomia e delle complicazioni ossee.
Dato che la terapia enzimatica sostitutiva previene la progressione verso stadi più avanzati della malattia di Gaucher è molto probabile che porti a una riduzione dei tumori maligni associati. ( Xagena2014 )

van Dussen L et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 112

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