Accumulo lisosomiale
L’incidenza di malattie da accumulo lisosomiale è maggiore rispetto a quanto atteso
L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione...
Fisiopatologia del disturbo da accumulo lisosomiale neuropatico
Anche se le malattie neurodegenerative sono più diffuse negli anziani, in rari casi possono colpire anche i bambini. Le malattie...
Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1
La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono...
Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale
Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei...
Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale
La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da...
Malattie da accumulo lisosomiale: fucosidosi
La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. La...