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Profilo metabolico alterato nei bambini affetti da autismo

Lo squilibrio biochimico cronico rappresenta spesso un principale fattore nello sviluppo di molte malattie complesse, ma una possibile base metabolica per l’autismo non è ancora stata ben analizzata.

Uno studio condotto presso l’Arkansas Children's Hospital Research Institute ha mostrato per la prima volta che i bambini affetti da autismo hanno un profilo metabolico sensibilmente alterato, che sta ad indicare un significativo incremento della vulnerabilità allo stress ossidativo.

E’ stato, inoltre, riscontrato un aumento della frequenza di diversi polimorfismi genetici che possono accrescere il rischio di autismo in particolari condizioni.

L’autismo è un disordine dello sviluppo neurologico, caratterizzato da alterate relazioni sociali, acquisizione limitata del linguaggio, comportamenti ripetitivi ed interessi ristretti.

L’autismo è diagnosticato generalmente prima dei 3 anni. La sua incidenza sembra essere aumentata di 10 volte negli ultimi 15 anni.
Attualmente colpisce più di 30 bambini ogni 10.000 negli Stati Uniti.

Si ipotizza che alla base ci siano fattori genetici e fattori ambientali.

Non esistono ad oggi marcatori fisiologici o biochimici, la diagnosi della malattia è effettuata mediante analisi comportamentale.

Sono stati misurati i livelli plasmatici del maggiore antiossidante intracellulare, il glutatione, e dei suoi precursori metabolici in 95 bambini autistici ed in 75 bambini non-autistici.

I livelli plasmatici di glutatione sono risultati significativamente diminuiti tra gli autistici, indicando la presenza di un notevole livello di stress ossidativo.

Lo stress ossidativo si manifesta quando il sistema antiossidante non è più in grado di contrastare la formazione o l’esposizione ai radicali liberi.
I radicali liberi possono danneggiare le cellule sensoriali a livello cerebrale, del tratto intestinale e del sistema immunitario e ciò sembra contribuire alla patologia neurologica, gastrointestinale ed immunologica che si ha nei bambini autistici.

In studi che hanno visto coinvolti un ampio numero di bambini autistici ( n = 360 ) e di bambini non autistici ( n = 205 ), sono stati analizzati i polimorfismi che potrebbero direttamente o indirettamente influenzare questi pathway metabolici ed indurre lo stress ossidativo.

L’analisi ha indicato un significativo incremento dell’espressione genica della catecolo-O-metiltransferasi, della transcobalamina II e della glutatione-S-transferasi M1.
L’espressione di tali geni è comune nella popolazione sana e chiaramente non sono causa di autismo, tuttavia specifiche combinazioni di questi geni e ulteriori cambiamenti genetici potrebbero promuovere lo sbilanciamento metabolico cronico osservato nei bambini autistici e aumentare, così, il rischio di disordine dello sviluppo neurologico. ( Xagena2005 )


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