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Demenza frontotemporale: identificata una nuova mutazione genica

Ricercatori, coordinati da Amalia Bruni del Centro Regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme, hanno identificato una nuova mutazione genica associata alla demenza frontotemporale.

La demenza frontotemporale è caratterizzata da restringimento progressivo delle aree del cervello che controllano il comportamento e il linguaggio.
I sintomi comprendono problemi di linguaggio e cambiamenti di personalità, spesso con inappropriato comportamento sociale.
A differenza della demenza della malattia di Alzheimer, la demenza frontotemporale non ha effetti sulla memoria nei primi stadi.
La forma genetica della malattia è rara; la maggior parte dei casi si presenza casualmente.

I Ricercatori hanno scoperto una nuova mutazione nel gene che codifica per la progranulina in un’estesa famiglia calabrese.

La genealogia di questa famiglia è stata ricostruita per 15 generazioni fino al XVI secolo. Trentasei membri di questa famiglia hanno sviluppato demenza frontotemporale.

Gli esami del DNA sono stati eseguiti su 70 membri della famiglia, tra cui 13 persone affette da demenza frontotemporale.

La nuova mutazione è stata trovata in un gene posto sul cromosoma 17. La mutazione causa la perdita di progranulina, un fattore di crescita che aiuta le cellule celebrali a sopravvivere.
Poiché i portatori di questa mutazione sono eterozigoti, la produzione di questa proteina risulta essere solamente ridotta, non abolita.
Di contro, l’iperproduzione di questo fattore di crescita è stata associata a sviluppo tumorale.

La mutazione genica è stata osservata in 9 di questi membri consanguigni, e al momento 10 persone sono troppo giovani per presentare i sintomi della malattia.

E’ stato anche scoperto che 4 persone affette da demenza frontotemporale, non presentano la mutazione nel gene della progranulina. Queste 4 persone appartengono a un ramo della famiglia in cui la malattia è presente da 3 generazioni.

Non sono state trovate persone omozigoti per la mutazione. Questo potrebbe essere spiegato con il fatto che la mancanza delle due coppie del gene progranulina causerebbe la morte dell’embrione.

Un altro aspetto che merita approfondimento è l’età variabile della comparsa della malattia ( da 35 a 87 anni ) nei membri della famiglia che hanno ereditato la medesima mutazione. ( Xagena2007 )

Neuro2007