Caratteristiche cliniche e metaboliche del diabete a insorgenza in età adulta causato da mutazioni ABCC8
Le mutazioni con guadagno di funzione ABCC8 per il recettore 1 della sulfonilurea causano diabete mellito neonatale o diabete a tarda insorgenza nei parenti adulti.
Data l'efficacia del trattamento con sulfonilurea nei pazienti con diabete mellito neonatale e mutazioni ABCC8, è stato ulteriormente caratterizzato il diabete a tarda insorgenza associato a ABCC8.
Sono stati studiati 7 soggetti adulti appartenenti a tre famiglie con diabete mellito neonatale, e una famiglia con diabete di tipo 2.
Sono stati esaminati 139 pazienti con diabete di tipo 2 ben controllati da sulfonilurea per mutazioni ABCC8.
I portatori della mutazione ABCC8 hanno mostrato intolleranza al glucosio, diabete franco, o diabete che richiede Insulina dal momento della diagnosi.
L’emoglobina glicosilata ( HbA1c ) è migliorata in 5 pazienti trattati con sulfonilurea.
La capacità di secrezione di insulina si è ridotta in 3 pazienti rispetto ai soggetti di controllo adulti, ma è stata ripristinata dopo 4 settimane di trattamento con sulfonilurea in 2 pazienti.
Uno screening di coorte ha rivelato 4 pazienti trattati con sulfonilurea con mutazioni ABCC8, in 2 di questi il rapporto era probabilmente causale.
Anche se raro, il riconoscimento del diabete a insorgenza nell'età adulta associato a ABCC8 può aiutare ad orientare i pazienti per la terapia con sulfonilurea. ( Xagena2012 )
Riveline JP et al, Diabetes Care 2012; 35: 248-251
Endo2012 Farma2012
Indietro
Altri articoli
Prediabete e rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica tra gli adulti sopravvissuti a tumore infantile nella coorte St Jude Lifetime
Poco si sa circa la prevalenza del prediabete e il rischio associato di eventi cardiovascolari e malattia renale cronica (...
Diabete mellito gestazionale ed esiti avversi materni e perinatali nelle gravidanze gemellari e singole
È stato valutato il rischio di complicanze materne e perinatali avverse tra gravidanze gemellari e singole affette da diabete mellito...
Ossitocina in risposta al test di provocazione con MDMA nei pazienti con deficit di arginina-vasopressina nel diabete insipido centrale
Le interruzioni dell’asse ipotalamo-ipofisi possono causare una carenza di arginina-vasopressina, nota anche come diabete insipido centrale. I pazienti con questa...
Stile di vita pre-gravidanza per ridurre la recidiva del diabete mellito gestazionale
L’intervento sullo stile di vita pre-concezionale ha il potenziale di ridurre il diabete mellito gestazionale, ma mancano dati di studi...
Insulina Icodec una volta a settimana rispetto a insulina Degludec una volta al giorno come parte di un regime basal-bolus in soggetti con diabete di tipo 1: studio ONWARDS 6
ONWARDS 6 ha confrontato l’efficacia e la sicurezza dell’Insulina sottocutanea Icodec ( Icodec ) una volta a settimana e dell’insulina...
Semaglutide ed esiti cardiovascolari nell'obesità senza diabete
Semaglutide ( Wegovy ), un agonista del recettore di GPL-1 ( peptide-1 simil-glucagone ), ha dimostrato di ridurre il rischio...
Associazione tra uso di farmaci anticonvulsivanti a lungo termine e incidenza del diabete mellito di tipo 2
Il diabete mellito ( DM ) contribuisce in modo significativo alla sindrome metabolica e agli eventi cardiovascolari e può essere...
Efficacia e sicurezza di Semaglutide orale una volta al giorno 25 mg e 50 mg rispetto a 14 mg negli adulti con diabete di tipo 2: studio PIONEER PLUS
Semaglutide orale una volta al giorno è un efficace trattamento del diabete di tipo 2. L'obiettivo dello studio è stato...
Diabete di tipo 2: indicazioni per la prescrivibilità di farmaci a carico del Sistema sanitario nazionale - Nota 100
A. La modifica dello stile di vita ( terapia medica nutrizionale [ dieta ], attività fisica, astensione dal fumo ) rappresenta...
Trattamento del diabete di tipo 2: valori di emoglobina glicata e impiego di Metformina
La presa in carico della persona con diabete mellito di tipo 2 comporta non soltanto la prescrizione della terapia farmacologica...