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Impatto del polimorfismo MTHFR C677T sul rischio di difetti del tubo neurale

Il genotipo omozigote TT del polimorfismo C677T del gene codificante l’enzima MTHFR folato-dipendente è un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale.

Sia i genotipi omozigoti ( TT ) che eterozigoti ( CT ) sono associati a più basse concentrazioni tessutali di folato, a più alte concentrazioni di omocisteina e a più bassa attività dell’enzima rispetto al genotipo wild-type ( CC ).

I bassi livelli di folato e gli elevati livelli di omocisteina nella prima fase della gravidanza rappresentano fattori di rischio per i difetti del tubo neurale.

I Ricercatori hanno voluto verificare se il genotipo CT fosse anch’esso in grado di aumentare il rischio di queste malformazioni a carico del feto.

Lo studio ha riguardato 397 persone nate con un difetto del tubo neurale , di cui 380 con spina bifida aperta e 17 con encefalocele, in Irlanda.

Il genotipo eterozigote CT è associato ad un aumento del rischio di difetti del tubo neurale di 1,52 volte , mentre il genotipo omozigote TT a 2,52 volte.
Poiché il genotipo CT è molto più diffuso tra la popolazione ( 38%) rispetto al genotipo TT ( 10%) , il genotipo CT è responsabile dei difetti del tubo neurale nel 14,9% dei casi ed il genotipo TT nell’11,3%.

In Irlanda, i genotipi CT e TT, assieme, sono responsabili di circa il 26% dei difetti del tubo neurale.
Gli Autori stimano che l’acido folico sia coinvolto nel 50-70% di questi difetti.

Questa scoperta ha importanti implicazioni nella prevenzione dei difetti del tubo neurale , perché indica che la popolazione che potrà trarre beneficio dalla supplementazione di Folato, è molto più ampia di quanto finora ritenuto.

In base ai dati di studi pubblicati, circa il 59% della popolazione europea ed il 53% della popolazione nord-americana presenterebbe genotipi CT o TT.


Kirke PN et al, BMJ, Published Online 21 May 2004


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