Distrofia muscolare
Stabilità ai test di funzionalità polmonare fino a 120 settimane dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen
Sarepta Therapeutics ha annunciato i nuovi dati di funzionalità polmonare fino alla settimana 120 dello Studio 202, uno studio di...
Eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
In precedenti studi in aperto, Eteplirsen, un oligomero morfolino fosforodiamidato, ha reso possibile la produzione della distrofina nella distrofia muscolare...
Caratteristiche cliniche e genetiche della perdita di udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
È stata descritta la perdita dell'udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ( FSHD ) ed è stato esaminato il rapporto al...
Pentossifillina come trattamento di salvataggio per la distrofia muscolare di Duchenne
Per determinare se la Pentossifillina ( Trental ) rallenti la perdita della forza e della funzionalità muscolare in ragazzi con...
Skipping dell’esone e ripristino della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dopo trattamento con oligomero morfolino fosforodiamidato
Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in...
Il trattamento precoce con Lisinopril e Spironolattone preserva il muscolo cardiaco e scheletrico in topi con distrofia muscolare di Duchenne
La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di...
Modifiche funzionali nella distrofia muscolare di Duchenne
L'obiettivo di uno studio è stato quello di valutare i diversi esiti in una coorte di bambini deambulanti con distrofia...
Livelli delle transaminasi sieriche nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come...
Rischio di cancro tra i pazienti con distrofia muscolare miotonica
La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche.Analisi di singoli...
Distrofia muscolare di Duchenne: Prednisone nel week-end versus tutti i giorni
È stato eseguito uno studio in doppio-cieco, randomizzato di confronto tra l'efficacia e la sicurezza di Prednisone ( Deltacortene )...
Espressione di distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen
AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658...
Anomalie cardiache nei portatori di distrofia muscolare di Duchenne e Becker
L'interessamento cardiaco è stato segnalato in portatori di mutazioni della distrofina che danno luogo alla distrofia muscolare di Duchenne e...
Immunità della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne
È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Cellule...
Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con Ciclosporina A
La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia progressiva legata al cromosoma X caratterizzata da perdita della capacità di...
Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen
AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ),...
Distrofia muscolare di Duchenne: risultati promettenti con AVI-4658, un oligonucleotide antisenso
Il trattamento con una molecola antisenso, somministrata mediante iniezione intramuscolare, risulta sicuro ed efficace nell’aumentare la distrofina nei pazienti affetti...
Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale
Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è...
Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping
Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e...
Distrofia muscolare di Duchenne: Jazz, il primo gene sintetico capace di controllare l’espressione dell’utrofina
La progettazione e costruzione, in laboratorio, di un gene regolatore-sintetico, in grado di controllare su richiesta l’espressione di un altro...
Distrofia muscolare: un nuovo approccio basato sulla correzione dell’RNA messaggero
Una nuova strategia di terapia genica attenua la distrofia muscolare in un modello animale.Irene Bozzoni, dell’Università La Sapienza di Roma,...