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Fabry Registry: caratterizzazione della malattia di Fabry nei pazienti pediatrici

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A.

Uno studio ha caratterizzato i segni ed i sintomi della malattia di Fabry in 325 pazienti, inseriti nel Fabry Registry.

All’arruolamento ( età mediana: 12 anni ), il 77% dei maschi ed il 51% delle femmine ha riportato sintomi.

L’età mediana di inizio dei sintomi era di 6 anni nei bambini e di 9 anni nelle bambine.

Il sintomo più frequente, il dolore neuropatico, è stato riportato dal 59% dei maschi ( età mediana 7 anni ) e dal 41% delle femmine ( età mediana: 9 anni ).

I sintomi gastrointestinali sono stati riportati dal 18% dei bambini ( età mediana : 5 anni nei maschi e 9.5 anni nelle femmine ).

I maschi presentavano valori di altezza e peso inferiori al 50° percentile degli Stati Uniti. Le femmine avevano valori d’altezza inferiori al 50° percentile.

Pochi pazienti hanno presentato gravi manifestazioni renali e cardiache: 3 casi di malattia renale cronica di stadio II o III, 9 casi di aritmie e 3 casi di ipertrofia ventricolare sinistra.

Dall’indagine è emerso che molti pazienti affetti da malattia di Fabry manifestano in età pediatrica il dolore ed i sintomi gastrointestinali. ( Xagena2008 )

Hopkin RJ et al, Pediatric Res 2008; Epub ahead of print


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