Malattia di Fabry
Malattia di Fabry nei bambini: correlazione tra manifestazioni oculari, genotipo e gravità sistemica
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura.L’obiettivo...
Agalsidasi alfa nel trattamento dei bambini con malattia di Fabry: studio prospettico a 4 anni
Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo...
Malattia di Fabry: ancora problemi di fornitura per Fabrazyme
Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta...
Malattia di Fabry nei bambini: correlazione tra manifestazioni oculari, genotipo e gravità clinica sistemica
Uno studio, compiuto da Ricercatori dei Cambridge University Hospital in Gran Bretagna ha esaminato la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in...
Malattia di Fabry nei pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta
La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo,...
Indicatori prognostici di progressione della malattia renale negli adulti con malattia di Fabry
E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati....
Il trattamento per 5 anni con Agalsidasi alfa migliora i parametri cardiovascolari nei pazienti con malattia di Fabry
Uno studio osservazionale ha mostrato che la terapia di sostituzione enzimatica di lunga durata riduce la massa cardiaca, oltre a...
Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica
Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e...
Screening dei pazienti con malattia renale e vascolare per l’individuazione della malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [...
Migalastat: positivi risultati da uno studio di estensione nei pazienti con malattia di Fabry
Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal )...
Efficacia e tollerabilità a 4 anni della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry
Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine...
Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica
Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta...
Il chaperone farmacologico Migalastat aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari dei pazienti con malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA...
I diametri dell’arteria basilare permettono di individuare pazienti con malattia di Fabry
Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.La...
Efficacia e tollerabilità della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry
Sebbene la malattia di Fabry sia una condizione associata al cromosoma X e ritenuta interessare principalmente maschi emizigoti, le femmine...
Agalsidasi alfa può stabilizzare la funzione renale nei pazienti non-iperfiltranti con malattia di Fabry
Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e...
Aspettativa di vita e causa di morte nei maschi e nelle femmine con malattia di Fabry
E’ stata valutata l’aspettativa di vita e le cause di morte tra i pazienti con malattia di Fabry, una malattia...
Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi...
Trapianto renale nei pazienti con malattia di Fabry
Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a...
Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry
I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz...
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