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Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce

E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipidi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.

Il modello è stato sviluppato da un gruppo di ricercatori composto da Generoso Andria, Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e da Andrea Pession, coordinato da Maja di Rocco, dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.

L’algoritmo pediatrico Gaucher si sviluppa partendo da due premesse molto importanti. La prima è che i due terzi delle persone che manifestano la malattia hanno un esordio dei sintomi in età pediatrica, anche se la diagnosi viene posta spesso solo in età adulta. La seconda è che per la patologia esiste un trattamento efficace e sicuro rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva capace di normalizzare il quadro clinico dei pazienti se iniziata precocemente, prima che intervengano irreversibili danni d’organo.

E’ stata compiuta una analisi di tutta la letteratura scientifica esistente e dei dati del registro internazionale di malattia che comprende circa 900 bambini. A seguito di questa analisi i ricercatori sono riusciti a identificare e definire in modo chiaro i sintomi più frequenti che si manifestano nei pazienti pediatrici: aumento del volume della milza ( o splenomegalia ), presente nel 95% dei casi, piastrinopenia e anemia, presenti rispettivamente nel 50% e nel 40% dei casi.

L’algoritmo prevede che, in presenza di questi segni associati anche ad uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino vada immediatamente sottoposto a un dosaggio della attività enzimatica per individuare l’eventuale presenza della malattia e definire, in caso di patologia, un piano terapeutico adeguato e tempestivo che possa evitare l’instaurarsi di danni irreversibili nel paziente. ( Xagena2014 )

Fonte: Ospedale Gaslini, 2014

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