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Fattori genetici versus ambientali correlati con rosacea

È stato effettuato uno studio sulla rosacea per definirne formalmente i contributi genetici e ambientali.
È stata studiata una coorte di gemelli identici e fraterni per determinare se i fattori genetici contribuiscano allo sviluppo della rosacea, se siano presenti fattori genetici, per stimare quantitativamente il contributo genetico, nonché per identificare fattori ambientali correlati con la rosacea, controllando per la predisposizione genetica.

Gemelli identici e fraterni sono stati esaminati relativamente ai fattori di rischio implicati nella rosacea.
I dermatologi hanno determinato un punteggio di rosacea per ogni partecipante gemello secondo il sistema di classificazione National Rosacea Society ( NRS ).

I dati sono stati raccolti durante l'annuale Twins Days Festival in Twinsburg, Ohio, nel 2012 e nel 2013.
L'analisi è stata condotta per diversi mesi dopo ogni riunione.

La ricerca ha riguardato una coorte di 550 individui gemelli, per la maggior parte da Ohio, Pennsylvania, e nordest degli Stati Uniti.

Il punteggio NRS e il sottotipo di rosacea sono stati valutati utilizzando il sistema di classificazione NRS e l'esame fisico da parte di dermatologi certificati.

Tra 275 coppie di gemelli ( 550 individui ), ci sono state 233 coppie di gemelli identici, con un punteggio di rosacea medio di 2.46 e 42 coppie di gemelli fraterni con un punteggio di rosacea medio di 0.75.

È stata osservata una maggiore associazione dei punteggi NRS tra gemelli identici rispetto ai gemelli fraterni ( r =0.69 vs r =0.46; P=0.04 ), dimostrando un contributo genetico.

Utilizzando il modello ACE ( proporzione della varianza in un tratto ereditabile secondario a genetica aggiuntiva, A, versus le proporzioni dovute a un ambiente comune, C, e un ambiente unico, E ), il contributo genetico è stato calcolato pari al 46%.

Un punteggio NRS più alto è stato significativamente associato anche con i seguenti fattori: età ( r=0.38; P minore di 0.001 ) ed esposizione alle radiazioni UV nella vita ( r=0.26; P minore di 0.001 ).

Queste associazioni sono rimaste dopo l’appaiamento in base al punteggio di propensione.

Altre variabili correlate hanno incluso indice di massa corporea ( BMI ) ( r=0.21; P minore di 0.001 ), fumo ( r=0.10; P minore di 0.02 ), consumo di alcol ( r=0.11; P=0.01 ), comorbidità cardiovascolare ( r=0.17; P minore di 0.001 ) e comorbidità del tumore della pelle ( r=0.19; P minore di 0.001 ).

In conclusione, lo studio dei gemelli permette di separare la suscettibilità genetica e l'influenza dei fattori ambientali che condizionano la rosacea.
Circa la metà del contributo al punteggio NRS potrebbe essere rappresentato dalla genetica e l'altra metà dall'ambiente.
Sono state identificate correlazioni tra rosacea ed esposizione a radiazioni UV, alcol, fumo, storia di carcinoma cutaneo, comorbilità cardiaca, ed età.
( Xagena2015 )

Aldrich N et al, JAMA Dermatol 2015; 151: 1213-1219

Dermo2015